Terrien角膜邊緣變性
...驗室資料顯示TMD缺乏炎症表現;病理學檢查發現病竈區有脂質沉着、膽固醇結晶,部分病人合併黃色瘤,提示爲脂質變性;TMD角膜板層膠原纖維發生纖維素樣變性。PouliquenY發現1例TMD合併圓錐角膜,而後者爲一種纖維變性疾病。...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜變性Fabry-Anderson病
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病角膜周邊部溝狀變性
...驗室資料顯示TMD缺乏炎症表現;病理學檢查發現病竈區有脂質沉着、膽固醇結晶,部分病人合併黃色瘤,提示爲脂質變性;TMD角膜板層膠原纖維發生纖維素樣變性。PouliquenY發現1例TMD合併圓錐角膜,而後者爲一種纖維變性疾病。...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜變性Anderson-Fabry綜合徵
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病擴張性角膜營養不良
...驗室資料顯示TMD缺乏炎症表現;病理學檢查發現病竈區有脂質沉着、膽固醇結晶,部分病人合併黃色瘤,提示爲脂質變性;TMD角膜板層膠原纖維發生纖維素樣變性。PouliquenY發現1例TMD合併圓錐角膜,而後者爲一種纖維變性疾病。...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜變性遺傳性營養不良類脂沉積症
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病