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不完全連鎖
...數（圖2）。由於不完全連鎖基因同時具有連鎖和互換的傾向，是生物的普遍現象，又由於對一定生物來說，兩特定不完全連鎖基因間的互換百分數是一定的，所以把不完全連鎖基因的這種傳遞規律，稱爲連鎖互換規律。基因相...
基因；遺傳；生物學 -
皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...近的羊膜也有發育缺陷。多爲散發性，但有時也有家族性傾向的報告。患者家族分析尚難確定其遺傳方式，可能不止一種基因型，有些家系中呈明顯的顯性遺傳，而在有些家族中則又可能是隱性遺傳，彼此存在一些矛盾，尚難定...
疾病；皮膚性病科 -
奧爾波特綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome（本文後稱Alport綜合徵）是一種遺傳性膠原病，爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An（n=3、4、5）突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟，其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
妊娠合併甲狀旁腺功能亢進
...腺功能亢進(hyperparathyroidism,HPT)簡稱甲旁亢，合併妊娠者罕見。育齡婦女原發性甲狀旁腺功能亢進(Primaryhyperthyroidism，PHP)之發病率爲0.15%～0.3%，而孕期卻罕見。其原因可能爲本病患者不易受孕，且易流產；另一原因是妊娠期漏診...
疾病；婦產科 -
妊娠期肝內膽汁淤積症
...釋放血栓素A2(TXA2)。而絨毛血管病變和胎盤血管內廣泛的血栓形成和梗死是ACA陽性患者妊娠結局不良的主要病理基礎。ICP患者循環ACA水平顯着升高，提示兩者間可能存在着某種聯繫。4.硒與ICP的關係硒(selenium，Se)是一種微量元素...
疾病；婦產科 -
遺傳學三大基本定律
...親本所具有的兩個性狀，在F2中常常有連繫在一起遺傳的傾向，這種現象稱爲連鎖遺傳。連鎖遺傳定律的發現，證實了染色體是控制性狀遺傳基因的載體。通過交換的測定進一步證明了基因在染色體上具有一定的距離的順序，呈...
遺傳學 -
冷紅斑
...血素均陰性。皮膚活檢正常。疾病病因：冷紅斑可能由於遺傳性生化缺陷引起。病理生理：發病機理不完全清楚。Shelley等提出系血小板粘合5-羥色胺的先天性缺陷，當接觸冷時，引起5-羥色胺的釋放，從而產生臨牀症狀。支持這...
疾病；皮膚性病科 -
臨牀血液學和血液檢驗
...血等），出血傾向（如血友病等）和血栓栓塞（如深靜脈血栓形成等）等的致病原因、發病機制、臨牀表現和診治措施等。此外，也研究臨牀各科疾病；如肝臟病、腎臟病、冠心病、糖尿病、腦血管病、呼吸病、傳染病、免疫病...
化驗及醫學檢查 -
JC多瘤病毒
...注入JC病毒，它們可能患上多種腦瘤。放射暴露史和某些遺傳性疾病能將兒童置入JC病危險中。哈利利和同事研究這類腫瘤時發現，在JC病毒感染細胞時，某些成神經管細胞瘤中出現了病毒產生的某種蛋白質，稱之爲T抗原。這是...
生物學；病毒 -
δ-貯存庫病
...年首先描述，本病是一種異質性疾病，以患者有輕度出血傾向，血小板第二相聚集波異常，血小板緻密體可有不同程度減少爲特徵。已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳。出血嚴重時可輸濃縮血小板，腎上腺皮質激素治療，月經...
疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板貯存池病