比較基因組學
...數的核心生物功能由相當數量的orthologous蛋白承擔;Synteny連鎖的同源基因在不同的基因組中有相同的連鎖關係等。模式生物基因組研究揭示了人類疾病基因的功能,利用基因順序上的同源性克隆人類疾病基因,利用模式生物實驗...
診斷性羊膜穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名;手術進行性肌萎縮
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
進行性肌營養不良
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
羊膜腔穿刺術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名阿姆斯特丹型侏儒
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學本徵在新生兒發病率約爲1/3萬~1/...
疾病;兒科alstroem 綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學Alstrom綜合徵是發生於嬰兒或兒童...
疾病;兒科進行性肌營養不良症
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病細胞連鎖說
拼音:xìbāoliánsuǒshuō英文:cell-chaintheory細胞連鎖說是有關神經纖維起源的學說之一。主張多數細胞構成連鎖而參與神經纖維的形成,各細胞胞漿所形成的原纖維,集合起來而形成1條神經纖維。多數學者過去曾支持這種學說...
生物學AHA
...。抗DNA的自身免疫反應與抗組蛋白的自身免疫反應間具有連鎖性,抗DNA抗體陽性的患者常同時能檢出抗組蛋白抗體,但抗組蛋白抗體陽性並不一定伴有抗DNA抗體。別名:AHA抗組蛋白抗體的醫學檢查:檢查名稱:抗組蛋白抗體分類...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定