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肝性脊髓病
...的許多有毒物質包括氨、硫醇、短鏈脂肪酸、氨基丁酸等代謝產物不能經過肝臟轉化、清除而直接進入體循環，引起脊髓慢性中毒而變性。其中血氨增高是肝性脊髓病的重要因素，因長期高血氨可影響中樞神經系統對氧的利用，...
疾病 -
甘露糖苷過多症
...治療中總的原則是禁其所忌，去其所餘，補其所缺，調節代謝平衡，防止症狀的出現。（1）糾正代謝紊亂：這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法，隨着對遺傳性代謝病發病機制和中間過程的認識不斷深化，此法的適用範圍...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
甘露糖苷貯積症
...治療中總的原則是禁其所忌，去其所餘，補其所缺，調節代謝平衡，防止症狀的出現。（1）糾正代謝紊亂：這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法，隨着對遺傳性代謝病發病機制和中間過程的認識不斷深化，此法的適用範圍...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
脂質沉積性肌病
...的病理改變。本病爲肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。常見於青少年，成人亦可發病。大多緩慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重...
疾病；神經內科 -
癲健胺
...收變緩，生物利用度也略低。在肝臟中迅速且幾乎完全地代謝成丙戊酸。丙戊酰胺的適應證：丙戊酰胺爲一種抗癲癇譜廣、作用強、見效快而毒性較低的新型抗癲癇藥。用於治療各種類型的癲癇。丙戊酰胺的禁忌證：有肝臟疾病...
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酒精中毒
...板減少或血小本凝聚功能受抑制。呼吸系統：肺炎多見。代謝疾病和營養疾病：1、代謝性酸中毒多爲輕度。2、電解質失常血鉀、血鎂輕度降低。3、低血糖症明顯降低時可誘發抽搐。4、維生素B1的缺乏引起Wernicke腦病和周圍神經...
疾病；急診科 -
NAFLD
...、蜘蛛痣、腹水及食管靜脈曲張破裂出血等。原發疾病（代謝綜合徵）的表現：如向心性肥胖、血壓升高、血糖或糖耐量異常、血脂異常及尿酸增高等。非酒精性脂肪性肝病的診斷：非酒精性脂肪性肝病的臨牀分型包括單純性脂...
疾病；消化科；肝膽疾病；消化系統疾病 -
Wilson病
...種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因...
疾病；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；消化科 -
威爾遜病
...種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
威爾遜變性
...種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因...
疾病；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；消化科