紅細胞生成性卟啉病
...血性貧血較重脾腫大明顯者可行脾切除術。系統應用皮質類固醇激素有助於改善貧血和光敏感。β-胡蘿蔔素可以緩解皮損和光敏感狀態,還可試用氯喹。疾病名稱:紅細胞生成性卟啉病英文名稱:erythropoieticporphyria別名:congenital...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6PDH)
...RBC2.3~3.4kU/LRBC。化驗結果意義:增高:G-6-PDH缺乏症,藥物性溶血,蠶豆病。化驗取材:血液化驗方法:酶學檢測化驗類別一:血液檢查化驗類別二:酶學檢測參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員...
化驗及醫學檢查罕見病
...發,共涉及121種疾病。序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
詞條;罕見病糙皮病心
...展神經和前庭蝸神經。重症病例可見出血性上部腦灰質炎綜合徵或腦性腳氣病(Wernicke腦病),表現爲眼球震顫、健忘、定向障礙、共濟失調、精神錯亂、意識障礙、譫妄和昏迷。還可與Korsakoff綜合徵並存,有嚴重的記憶和定向...
腳氣病心
...展神經和前庭蝸神經。重症病例可見出血性上部腦灰質炎綜合徵或腦性腳氣病(Wernicke腦病),表現爲眼球震顫、健忘、定向障礙、共濟失調、精神錯亂、意識障礙、譫妄和昏迷。還可與Korsakoff綜合徵並存,有嚴重的記憶和定向...
腳氣心
...展神經和前庭蝸神經。重症病例可見出血性上部腦灰質炎綜合徵或腦性腳氣病(Wernicke腦病),表現爲眼球震顫、健忘、定向障礙、共濟失調、精神錯亂、意識障礙、譫妄和昏迷。還可與Korsakoff綜合徵並存,有嚴重的記憶和定向...
先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...血性貧血較重脾腫大明顯者可行脾切除術。系統應用皮質類固醇激素有助於改善貧血和光敏感。β-胡蘿蔔素可以緩解皮損和光敏感狀態,還可試用氯喹。疾病名稱:紅細胞生成性卟啉病英文名稱:erythropoieticporphyria別名:congenital...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病尿去氫異雄酮
...腎上腺腫瘤。先天性腎上腺皮質增生症,如3-β羥脫氫酶缺乏症(17-β-羥脫氫酶缺陷症)、女性多毛症。妊娠中晚期母血中DHA降低。附註:本文中加3H-DHA14000dpm/50μl是舉例而言,一般可根據實驗條件來定,但在一定範圍內氚標抗原...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查楓糖尿病
...分支氨基酸的酮衍生物氧化脫羧作用受阻引起的一種臨牀綜合徵。患者因嘔吐,可造成嚴重脫水,導致酸中毒。疾病描述楓糖尿病是由於分支酮酸脫羧酶缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸3種分支氨基酸的酮衍生物氧化脫羧作...
疾病腳氣病性心臟病
...展神經和前庭蝸神經。重症病例可見出血性上部腦灰質炎綜合徵或腦性腳氣病(Wernicke腦病),表現爲眼球震顫、健忘、定向障礙、共濟失調、精神錯亂、意識障礙、譫妄和昏迷。還可與Korsakoff綜合徵並存,有嚴重的記憶和定向...
心血管內科;心肌病;疾病