苯丙酮尿症
...發作及改善發育遲滯、皮膚溼疹、皮膚及毛髮色素減退、硬皮症、精液減少和生殖功能缺陷等仍有裨益。目前,飲食治療的期限仍有爭論。多數患兒6歲後可不必嚴格限制膳食,但苯丙氨酸攝入仍在限制之列。有苯丙氨酸血癥而...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病抗單鏈DNA抗體
...織病(mixelconnectivetissuedisease,MCTD)、藥物誘導的狼瘡、硬皮病、皮肌炎、乾燥綜合徵,類風溼性關節炎等也都有10%~70%的檢出率。當抗dsDNA陰性而SLE的診斷尚未明確時,高滴度抗ssDNA的存在對診斷也有參考意義。由於很多SLE患者...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...發作及改善發育遲滯、皮膚溼疹、皮膚及毛髮色素減退、硬皮症、精液減少和生殖功能缺陷等仍有裨益。目前,飲食治療的期限仍有爭論。多數患兒6歲後可不必嚴格限制膳食,但苯丙氨酸攝入仍在限制之列。有苯丙氨酸血癥而...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病良性皮膚型肥大細胞增生病
...大,故預後不好。此型如伴有瀰漫性潮紅,則又稱之爲紅皮症型。5.大皰性肥大細胞增生病係指無斑疹、丘疹、結節或色素損害而只有水皰者。如在色系性皮疹基礎上出現皰疹時,則稱之爲大皰型色素性蕁麻疹。症狀體徵:1.單...
疾病;皮膚性病科抗Jo-1抗體
...非侵襲性變性關節炎、腱鞘炎。肺泡纖維化或肺纖維化。硬皮病相關症狀也偶見與其相關。這組綜合徵被命名爲Jo-1綜合徵或抗合成酶綜合徵;後者源於抗氨基酰-tRNA合成酶的其他抗體也有同樣的臨牀症狀。抗Jo-1陽性對這幾種綜...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定新生兒皮下壞疽
...黑,出現逐漸增大的壞死區。鑑別診斷:注意與尿布疹和硬皮病作鑑別。尿布疹的皮膚紅布不腫,硬皮病的皮膚腫而不紅,兩者都無感染的全身症狀。
疾病假黑棘皮病
...名稱:pseudoacanthosisnigricans別名:假黑棘皮病;假性黑棘皮症;假性黑色棘皮症分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病ICD號:L85.8流行病學:25歲到60歲之內過度肥胖的人最常受累。女性假性黑棘皮病患者略多於男性。假性黑棘皮...
疾病;營養及代謝障礙性皮膚病;皮膚科疾病;皮膚科側板
...形成尿囊,從胚外內胚層形成卵黃囊。2節肢動物體側部硬皮化(sclerotization)形成的,相當於附肢的基部背側,背側接於背板,腹側接於腹板。分成兩個以上時,各自稱側片(pleuri-te)。多分成前側板與後側板兩個,側板與腹...
生物學滑膜液肉眼檢查
...色薄片漂浮)。②輕度混濁:系統性紅斑狼瘡、風溼熱、硬皮病。附註:(1)正常關節腔液量甚少,約爲2ml以下,即使在大關節腔(膝關節)最多也只有4ml,因此可有“幹抽”現象,此是應將針頭和注射器一併送檢。(2)穿刺...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;滑膜液檢查局部脂肪萎縮
...異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養不良尚無特效療法,可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區,有些病人可逐漸出現...