Leber遺傳性視神經病變
...綜合徵。如視神經病變尚有運動失調、痙攣、精神障礙、骨骼肌異常、急性嬰兒腦病發作。有人認爲該病原發於視網膜血管的改變而稱爲“毛細血管擴張性微血管病變”,此種微血管病變在發病前即可出現,因此對該病家族成員...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病艾-蕩綜合徵
...保持某些器官正常的結構及功能,如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韌帶、肌腱、腎、關節、軟骨等。原膠原由3條多肽鏈(alpha鏈)組成,其氨基酸順序爲GLY-X-Y,GLY爲甘氨酸,佔1/3,X多爲脯氨酸,Y常爲羥脯氨酸佔1/4,3條鏈之間...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...保持某些器官正常的結構及功能,如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韌帶、肌腱、腎、關節、軟骨等。原膠原由3條多肽鏈(alpha鏈)組成,其氨基酸順序爲GLY-X-Y,GLY爲甘氨酸,佔1/3,X多爲脯氨酸,Y常爲羥脯氨酸佔1/4,3條鏈之間...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...保持某些器官正常的結構及功能,如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韌帶、肌腱、腎、關節、軟骨等。原膠原由3條多肽鏈(alpha鏈)組成,其氨基酸順序爲GLY-X-Y,GLY爲甘氨酸,佔1/3,X多爲脯氨酸,Y常爲羥脯氨酸佔1/4,3條鏈之間...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...保持某些器官正常的結構及功能,如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韌帶、肌腱、腎、關節、軟骨等。原膠原由3條多肽鏈(alpha鏈)組成,其氨基酸順序爲GLY-X-Y,GLY爲甘氨酸,佔1/3,X多爲脯氨酸,Y常爲羥脯氨酸佔1/4,3條鏈之間...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...保持某些器官正常的結構及功能,如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韌帶、肌腱、腎、關節、軟骨等。原膠原由3條多肽鏈(alpha鏈)組成,其氨基酸順序爲GLY-X-Y,GLY爲甘氨酸,佔1/3,X多爲脯氨酸,Y常爲羥脯氨酸佔1/4,3條鏈之間...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...保持某些器官正常的結構及功能,如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韌帶、肌腱、腎、關節、軟骨等。原膠原由3條多肽鏈(alpha鏈)組成,其氨基酸順序爲GLY-X-Y,GLY爲甘氨酸,佔1/3,X多爲脯氨酸,Y常爲羥脯氨酸佔1/4,3條鏈之間...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...保持某些器官正常的結構及功能,如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韌帶、肌腱、腎、關節、軟骨等。原膠原由3條多肽鏈(alpha鏈)組成,其氨基酸順序爲GLY-X-Y,GLY爲甘氨酸,佔1/3,X多爲脯氨酸,Y常爲羥脯氨酸佔1/4,3條鏈之間...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...保持某些器官正常的結構及功能,如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韌帶、肌腱、腎、關節、軟骨等。原膠原由3條多肽鏈(alpha鏈)組成,其氨基酸順序爲GLY-X-Y,GLY爲甘氨酸,佔1/3,X多爲脯氨酸,Y常爲羥脯氨酸佔1/4,3條鏈之間...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...保持某些器官正常的結構及功能,如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韌帶、肌腱、腎、關節、軟骨等。原膠原由3條多肽鏈(alpha鏈)組成,其氨基酸順序爲GLY-X-Y,GLY爲甘氨酸,佔1/3,X多爲脯氨酸,Y常爲羥脯氨酸佔1/4,3條鏈之間...
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