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X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。4.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診...
疾病；兒科 -
甲胎蛋白
...μmg/L）。甲胎蛋白在產婦羊水或母體血漿中AFP可用於胎兒產前監測。如在神經管缺損、脊柱裂、無腦兒等時，AFP可由開放的神經管進入羊水而導致其在羊水中含量顯著升高。胎兒在宮腔內死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中AFP...
化驗及醫學檢查 -
預防艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播工作實施方案
...體檢測人數男6.女7.HIV抗體陽性人數男8.女9.孕期接受初次產前保健的孕婦數由表1–Ⅱ彙總獲得。10.接受艾滋病諮詢孕婦數11.接受HIV抗體檢測孕婦數12.HIV抗體陽性孕婦數13.住院分娩住院分娩產婦數14.孕期接受艾滋病諮詢產婦數15.孕...
法規文件 -
母嬰保健專項技術服務許可及人員資格管理辦法
...共和國母嬰保健法》規定的婚前醫學檢查、遺傳病診斷、產前診斷、施行結紮手術和終止妊娠手術技術服務的醫療保健機構，必須符合本辦法規定的條件，經衛生行政部門審查批准，取得《母嬰保健技術服務執業許可證》。第三...
法規文件 -
X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。3.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診...
疾病；兒科 -
母嬰保健醫學技術鑑定管理辦法
...健服務的醫療保健機構，對婚前醫學檢查、遺傳病診斷和產前診斷結果或醫學技術鑑定結論持有異議所進行的醫學技術鑑定。第三條母嬰保健醫學技術鑑定工作必須堅持實事求是，尊重科學，公正鑑定，保守祕密的原則。第二章...
法規文件 -
斯特奇-韋伯綜合徵
...身萎縮。3.眼部症狀30%的患者伴發青光眼和突眼，突眼是產前眼壓過高所致；枕葉受損可導致對側同向性偏盲，還可見先天性異常如虹膜缺損和晶狀體混濁等。疾病病因病因尚不清。多爲散發病例，可能源於外胚層的器官發育異...
疾病；神經內科 -
新生兒膽紅素腦病
...膽紅素血癥，必須及早處理，以免發展成膽紅素腦病。1.產前做好產前檢查和健康教育，儘量預防早產、難產及感染。對擬有溶血病者，做好臨產準備工作。2.產後對新生兒特別是早產兒不可常規使用維生素K3、磺胺類、苯甲酸鈉...
疾病 -
神經鞘磷脂沉積病
...，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。其他輔助檢查：1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降，對產前診斷有重要意義。鑑別診斷應注意與肝臟病及脾功能亢進鑑別。治療方案本病僅能對症治療，如保肝、控制感染...
疾病；神經內科 -
尼曼-皮克病
...，且基於此可能的發病機制，已建立了純合子、攜帶者及產前診斷方法，因此認爲此爲本型的發病原因。鞘磷脂酶的基因位於17號染色體上，其結構已清楚。C型的基因突變在18號染色體上。診斷檢查診斷：嬰幼兒期有肝、脾大，...
疾病；腎臟內科