免疫缺陷病
...(圖27-2)。免疫缺陷的發生原因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺...
生物學;疾病門-腔分流性脊髓病
...肌與胸鎖乳突肌萎縮。無感覺障礙,也不伴有肝臟疾病。遺傳性痙攣性截癱:多在兒童期發病,呈緩慢進展的雙下肢痙攣性截癱和剪刀式步態,並伴有輕度共濟失調。隨年齡增長而病情穩定或有好轉。多有明顯的家族史,無肝病...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟炎症性疾病及硬化X連鎖顯性遺傳
...因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因是顯性的,並位於X染色體上,因此,不論男性...
遺傳性補體缺陷病
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
疾病血液學檢查
...細胞膜上顯示,同一條染色體上不同位點的等位基因緊密連鎖在一起,組成單倍型,從親代傳給子代。因此每個人都有分別來自父母的兩個單倍型。對一個個體做HLA分型時,得到的是表型結果。每一位點最多檢查出兩個抗原。如...
化驗及醫學檢查連鎖基因遺傳規律
...音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(A...
基因;遺傳;生物學先天性視網膜劈裂
...xìngshìwǎngmópīliè概述:文獻中對本病有不同命名,如性連鎖性青年性視網膜分離症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性視網膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。劈裂發...
疾病慢性潰瘍性(非肉芽腫性)空腸迴腸炎
...潰瘍與潰瘍之間爲平坦或正常黏膜。鏡下潰瘍處可見淋巴細胞、漿細胞和多核細胞浸潤,也可有嗜酸性粒細胞增多。腸壁可有斑狀增厚,無肉芽腫。炎症浸潤和潰瘍可擴展到腸壁的全層。診斷檢查診斷診斷困難,多因腸穿孔或腸...
疾病;消化內科特發性尿鈣增多症
...alcinuria疾病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalc...
疾病;腎臟內科小兒缺鐵性貧血
...內必需的酶:極少量的鐵構成人體必需的酶,如各種細胞色素酶、過氧化氫酶、過氧化物酶和琥珀酸脫氫酶、黃嘌呤氧化酶等參與各種細胞代謝的最後階段及二磷酸腺苷的生成,它是細胞代謝不可少的物質。在鐵缺乏的早期,可...
疾病