吞噬功能缺陷病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。...
疾病;風溼免疫科骨質軟化症與佝僂病
...因。遺傳因素如X伴性抗維生素D低血磷性佝僂病(爲X伴性顯性遺傳病)或繼發於其他病變如腫瘤等也可引起低磷血癥。(1)抗癲癇藥所致的佝僂病和骨軟化症:自1965年Wright第1次提出抗癲癇藥治療的病人血鹼性磷酸酶增高以來,...
疾病佝僂病和骨質軟化症
...因。遺傳因素如X伴性抗維生素D低血磷性佝僂病(爲X伴性顯性遺傳病)或繼發於其他病變如腫瘤等也可引起低磷血癥。(1)抗癲癇藥所致的佝僂病和骨軟化症:自1965年Wright第1次提出抗癲癇藥治療的病人血鹼性磷酸酶增高以來,...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病罕見病
...18溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵Wiskott-AldrichSyndrome119X-連鎖無丙種球蛋白血癥X-linkedAgammaglobulinemia120X-連鎖腎上腺腦白質營養不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-連鎖淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease第二批罕見病目錄(86種):...
詞條;罕見病青年X連鎖視網膜劈裂症
...症手術別名:視網膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X連鎖視網膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症分類:眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療心室肌緻密化不全
...。還有學者證明:本病遺傳基因異常與Bath綜合徵(X染色體連鎖異常有擴張性心肌病、骨骼肌異常、中性粒細胞減少及線粒體異常)相似。病理生理尚不清楚,可能與下列兩類因素有關:1.遺傳因素性遺傳連鎖分析提示,本病相關...
疾病;心血管內科Azorean病
...又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病馬查多-約瑟夫病
...又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病