Machado病
...據CAG重複長度及臨牀的研究提出新的分類方法:A型(青少年型):反射亢進及肌張力障礙,無本體感覺缺陷;C型(成年型):反射減弱及本體感覺缺陷,無肌張力障礙;B型(中間型):混合型,介於以上二者之間。主要症狀和...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病馬查多-約瑟夫病
...據CAG重複長度及臨牀的研究提出新的分類方法:A型(青少年型):反射亢進及肌張力障礙,無本體感覺缺陷;C型(成年型):反射減弱及本體感覺缺陷,無肌張力障礙;B型(中間型):混合型,介於以上二者之間。主要症狀和...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。本病幼兒、少年及青年人均可發病,常於20歲前後開始。疾病描述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。其主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力...
疾病;神經內科Machado-Joseph病
...據CAG重複長度及臨牀的研究提出新的分類方法:A型(青少年型):反射亢進及肌張力障礙,無本體感覺缺陷;C型(成年型):反射減弱及本體感覺缺陷,無肌張力障礙;B型(中間型):混合型,介於以上二者之間。主要症狀和...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病牙周組織
...周炎:成人牙周炎(單純性牙周炎、複合性牙周炎);青少年牙周炎(瀰漫性、侷限性);快速進展性牙周炎、青春前期牙周炎;伴有全身疾病的牙周炎(Down綜合徵、糖尿病型牙周炎)。牙齦炎是指一組發生於牙齦組織而不侵犯其...
口腔科;解剖學甘露糖苷過多症
...露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常肺並殖吸蟲病
...背及大腿內側。胸型:胸型肺並殖吸蟲病多見於兒童與青少年。早期可有頭痛、嘔吐、腦膜刺激徵和顱內高壓表現,稍後有癲癇、幻視、感覺異常等定位症狀。侵犯脊髓則有脊髓受壓、下肢感覺、運動異常,尿瀦留,截癱等症狀...
疾病甘露糖苷貯積症
...露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常沃納綜合徵
...常染色體隱性遺傳性疾病,以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵。兩性發病,男女之比爲1∶1。多見於有血緣婚姻的子代,尤以...
疾病;風溼免疫科副交感神經功能不足
...(八)流行性腦炎(epidemicencephalitis)起病急,多見於青少年,有發熱、頭痛、嘔吐、嗜睡、昏厥、抽搐、腦膜刺激徵及病理徵,損害中腦動眼神經核時出現動眼神經麻痹症狀。(九)多發性硬化(multiplesclerosis)多發生於20~40...
疾病