細胞因子
...因子受體膜外區的氨基酸序列,可將其主要分爲三個受體家族:(一)造血生長因子受體家族(HPR)大部分細胞因子如IL-2、3、4、5、6、7、9等的受體均屬於這一家族,其典型結構特點是含有Trp-Ser-X-Trp-Ser(W-S-X-W-S)的五聯保守序列...
IgA腎炎
...率低有肯定關係。自1978年以來,有一些報導提示本病有家族中高發傾向,提示至少在某些IgA腎病病人中存在着基因的易感性。HLA分析發現與Bw35和DR4有關。最近的一組因IgA引起的終末期腎衰中的分析提示B27和DR1頻度增高而DR2頻度...
疾病免疫球蛋白 IgA
...疫性疾病(如SLE、類風溼性關節炎),囊性纖維化,家族性嗜中性粒細胞減少症,乳腺癌,IgA腎病,IgA骨髓瘤等。降低:遺傳性或獲得性抗體缺乏症,免疫缺陷病,選擇性IgA缺乏症,無γ-球蛋白血症,蛋白丟...
化驗及醫學檢查神經系統遺傳病
...的先天性心臟病不同,也與由某種相同的環境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退症不同,後者均爲非遺傳性。可在任何年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病...
疾病;神經內科丙酮酸激酶缺乏症
...範圍。(2)PK熒光斑點試驗屬中間缺乏值範圍,伴有明確家族史和(或)2,3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中間產物變化。(3)PK活性定量屬純合子範圍。(4)PK活性定量屬雜合子範圍:伴有明確家族史和(或)中間代謝產...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血alstroem 綜合徵
...。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血叄酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl),β-脂蛋白365mg/dl,膽固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。檢查血液中氨基己糖苷酶A活性,可檢查出患者和攜帶者。對培養的羊水細胞生化分析、可做出產前診斷。其他輔助檢查:眼底示雙...
疾病;兒科家族性嗜鉻細胞瘤病
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。2.遺傳諮詢及家族調查雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一...
疾病;兒科骨質軟化症與佝僂病
...化症比率的下降。由於患者本身維生素D及磷代謝異常、家族遺傳性或藥物所致者及伴腫瘤或其他疾病相關的佝僂病(骨質軟化症)比率在不斷上升。隨着人們生活質量的提高,傳統型的骨質軟化症的發病率在一些發達地區明顯...
疾病佝僂病和骨質軟化症
...化症比率的下降。由於患者本身維生素D及磷代謝異常、家族遺傳性或藥物所致者及伴腫瘤或其他疾病相關的佝僂病(骨質軟化症)比率在不斷上升。隨着人們生活質量的提高,傳統型的骨質軟化症的發病率在一些發達地區明顯...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病