氨基酸病
...害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病卡-恩二氏病
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
疾病增殖性骨膜炎
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
Camuratic-Engelmann病
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
疾病進行性骨幹-骨骺發育不良症
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
進行性骨幹發育異常
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
氨基酸代謝病
...害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病對稱性硬化性厚骨症
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
進生性骨幹發育不全
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...