地方性克汀病
...多指(趾)或並指(趾)畸形及色素性視網膜炎。苯丙酮尿尿症:苯丙酮尿尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病,出生後4~6個月內出現症狀,有黃(黃色頭髮)、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特點...
疾病白血病腎損害
...查,以確定診斷。在白血病化療前及療程中檢查血尿酸、尿尿酸、尿量、尿常規及腎功能等,應注意早期發現尿酸腎病,通過做腎臟B型超聲波和X線的檢查,以發現腎外梗阻和尿路結石。符合以下標準,即可診斷白血病併發尿酸...
疾病;腎內科;繼發性腎臟疾病;血液病與腫瘤所致腎損害晶狀體異位
...包括上瞼下垂、眼球震顫、小角膜等。(3)同型胱氨酸尿尿症(homocystinuria):同型胱氨酸尿尿症爲常染色體隱性遺傳病,最常影響骨骼,它是以骨質疏鬆和全身血栓形成趨勢爲特徵。晶狀體多向鼻下方異位,易於脫位至前房和...
眼科疾病;白內障弱智
...25%在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯...
精神缺陷
...25%在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯...
精神幼稚
...25%在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯...
智力薄弱
...25%在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯...
智力殘疾
...25%在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯...
智力遲緩
...25%在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯...
智力缺陷
...25%在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯...