化妝品新原料申報與審評指南
...時需做該項試驗);(五)致突變試驗(至少應包括一項基因突變試驗和一項染色體畸變試驗);(六)亞慢性經口和經皮毒性試驗;(七)致畸試驗;(八)慢性毒性/致癌性結合試驗;(九)毒物代謝及動力學試驗;(十)...
法規文件基孔肯雅病毒
...致基孔肯雅病爆發的主要原因,這種病毒近期可能發生了基因突變,正是這種突變使得基孔肯雅病毒變得更加容易導致感染。基孔肯雅病毒過去很少導致死亡,通常導致發熱、出疹和關節劇痛。這種病毒過去也只分布在非洲、印...
生物學;病毒基因修補技術
...症和囊腫性纖維化帶來新的希望,同時也可以治療其他因基因突變而引起的疾病。
手術雙向情感障礙
...研究發現一個調節對大腦神經遞質(如多巴胺)的敏感性的基因突變引起雙向情感障礙,佔精神疾病患者的10%。該突變基因爲G蛋白受體激酶3,突變部位在基因的啓動子區,即調節基因何時啓動。研究人員推測該突變使人體對多巴...
心理學與精神病學X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...蛋白,主要以叄倍體形式表達在活化的CD4+T細胞上。CD40L基因突變的數據庫已建立,在75個突變中,42個爲編碼區單個核苷酸置換(大多爲錯義突變),導致氨基酸置換和過早轉錄終止。其他突變類型有插入、大片基因缺失和非框架...
疾病;兒科局竈性真皮發育不良
...統損害亦可見到。疾病病因:儘管很多病例是散發的,由基因突變所引起,但有些病例有家族史,其家系譜呈X性聯顯性遺傳,有如色素失禁症的遺傳方式,故臨牀上多見於女孩,因男性患者僅有一條X染色體,病情常較重而易死...
疾病;皮膚性病科β 地中海貧血
...(單個核苷酸置換、增加或缺失)所致。全世界已發現100種基因突變類型,我國有20種。突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β+地中海貧血”;致β鏈完全受抑制者稱“β地中海貧血”。肽鏈合成的抑制涉及δ鏈,稱δβ海洋性貧血(δβ+...
疾病;兒科厄洛替尼
...EGFR基因檢測方法檢測到的EGFR敏感突變。2.有腦轉移的EGFR基因突變的NSCLC患者和21外顯子L858R置換突變陽性晚期NSCLC患者,可選擇厄洛替尼聯合貝伐珠單抗治療。3.厄洛替尼單藥用於NSCLC的推薦劑量爲150mg/d,至少在飯前1小時或飯後2...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥甲狀腺激素不應症
...不同民族也有不同的發病率。由於甲狀腺激素抵抗多數是基因突變,和遺傳有關,家族性發病佔75%~85%,散發病例佔15%~25%,真正後天獲得性甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)是極罕見的,有些作者對一些後天性獲得性甲狀腺激素...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病分子進化
...明Mb和Hb和祖先分子在很早以前就通過基因重複和隨後的基因突變而開始分歧了。在人的各種Hb多肽鏈之間,差異最大的是α鏈跟β鏈、γ鏈、δ鏈,有84~89個(約佔60%)氨基酸殘基的差異;其次是β鏈跟γ鏈,有39個(約佔27%)...
生物學