甘露糖苷貯積症
...稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常苯酮尿症
...尿症。分類:根據生化缺陷的不同可分爲(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。(2)持續性高苯丙氨酸血癥:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子,血苯丙氨酸增高。(3)一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...尿症。分類:根據生化缺陷的不同可分爲(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。(2)持續性高苯丙氨酸血癥:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子,血苯丙氨酸增高。(3)一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...尿症。分類:根據生化缺陷的不同可分爲(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。(2)持續性高苯丙氨酸血癥:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子,血苯丙氨酸增高。(3)一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病糖原貯積病Ⅱ型
...磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。4...
疾病;神經內科氨基酸病
概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病甲狀腺激素不應症
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病氨基酸尿症
概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病甲狀腺激素抵抗綜合症
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病