法布里病
...瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現...
疾病CM1神經節苷脂沉積症
...也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明顯缺乏是本病的主要病因。發病機制:組織化學和生物化學研究證明,CM1神經節苷脂貯積症是由3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常病理性黃疸
...完全溶血0.30%~0.36%,患者紅細胞脆性升高)。⑦疑爲半乳糖血癥作尿班氏試驗,有條件者可測定血中半乳糖濃度和紅細胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。⑧疑爲α1-抗胰蛋白酶缺乏症作血清蛋白電泳檢驗(患α1-球蛋白2g/L),有條...
疾病;兒科血管角質瘤綜合徵
...瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病