-
進行性肌營養不良症
...四肢的遠端，以伸肌的無力和萎縮最明顯；無感覺障礙及自主神經損害的表現；肌電圖爲肌源性損害。其中有些類型的病理學檢查與遺傳性包涵體肌病相似。強直性肌營養不良：強直性肌營養不良（myotonicdystrophy）爲常染色體隱...
神經內科；骨骼肌疾病；疾病 -
進行性肌營養不良
...四肢的遠端，以伸肌的無力和萎縮最明顯；無感覺障礙及自主神經損害的表現；肌電圖爲肌源性損害。其中有些類型的病理學檢查與遺傳性包涵體肌病相似。強直性肌營養不良：強直性肌營養不良（myotonicdystrophy）爲常染色體隱...
-
粘多糖病
...幹亞型。以I型爲的見，臨牀表現亦最典型。除Ⅱ型爲X—連鎖隱性遺傳外，其餘均爲常染色體隱性遺傳病。症狀體徵：病變多以骨骼的病變爲主，還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、計件、皮膚等。病理生理...
疾病；兒科 -
遺傳性運動失調性多發性神經炎
...ìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病，爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變...
疾病；神經內科 -
聽力障礙
拼音：tīnglìzhàngài英文：hearingdisorder;dysaudia疾病別名耳聾疾病代碼ICD:R44.8疾病分類神經內科疾病概述臨牀上將聽力障礙分爲兩類：傳導性耳聾和神經性(感音性)耳聾。傳導性耳聾是指外耳道至中耳的“鼓膜-聽骨鏈”系統損害引...
疾病；神經內科 -
大角膜
...ocornea;megalocornea疾病分類：眼科疾病概述：大角膜爲X一性連鎖隱性遺傳。男性多見。疾病描述：大角膜是一種角膜直徑較正常大、而眼壓、眼底和視功能在正常範圍的先天性發育異常。症狀體徵：男性多見，多爲雙側，無進展。...
疾病；眼科 -
骨質軟化症與佝僂病
...比率的下降。由於患者本身維生素D及磷代謝異常、家族遺傳性或藥物所致者及伴腫瘤或其他疾病相關的佝僂病（骨質軟化症）比率在不斷上升。隨着人們生活質量的提高，傳統型的骨質軟化症的發病率在一些發達地區明顯降低...
疾病 -
佝僂病和骨質軟化症
...比率的下降。由於患者本身維生素D及磷代謝異常、家族遺傳性或藥物所致者及伴腫瘤或其他疾病相關的佝僂病（骨質軟化症）比率在不斷上升。隨着人們生活質量的提高，傳統型的骨質軟化症的發病率在一些發達地區明顯降低...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...以外的先天畸形，但有報道XX單純性腺發育不全者可伴有耳聾。XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發育不...
疾病；兒科 -
聯合免疫缺陷病
...ciencydisease，SCID)，包括一組先天性疾病，如常染色體隱性遺傳性SCID，有ADA缺乏的SCID，X連鎖隱性遺傳性SCID，伴有白細胞減少的SCID等，是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減少及...
疾病；風溼免疫科