Ehlers-Danlos綜合徵
...包括特殊膠原、原纖維(fibrllin)、彈性蛋白(elastin)及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...包括特殊膠原、原纖維(fibrllin)、彈性蛋白(elastin)及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...包括特殊膠原、原纖維(fibrllin)、彈性蛋白(elastin)及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...包括特殊膠原、原纖維(fibrllin)、彈性蛋白(elastin)及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病白化病
...孔顏色減退。白天畏光明顯,夜視正常,同時還可以伴有其他視覺改變,如視野敏銳度下降、視網膜中央凹發育不良、視交叉處神經路徑改變、眼球震顫。OCA1A是經典型的酪氨酸酶陰性的OCA。臨牀表現爲出生時即爲白色毛髮、乳...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南惡性青光眼
...性房角閉塞的結果或者由於手術、縮瞳劑、炎症、外傷或其他不明原因引起的睫狀肌痙攣的結果。由於晶狀體韌帶鬆弛,晶狀體前後徑增加,晶狀體-虹膜隔前移,導致前房變淺。惡性青光眼的臨牀表現:惡性青光眼的臨牀表現...
眼科疾病;青光眼;原發性青光眼;疾病先天性風疹綜合徵
...紫癜,出生時即有紫紅色大小不一的散的斑點,且常伴有其他暫時性的病變和長骨的骺部鈣化不良、肝脾腫大、肝炎、溶血性貧血和前囪飽滿,或可有腦脊液的細胞增多。這些情況爲先天感染的嚴重表現。出生時的其他表現還有...
疾病乾眼
...異常、突眼和瞼畸形等都可以造成局部眼表乾燥。(5)其他。發病機制:美國1995年國立眼科研究所制定的幹眼的分類方法是將幹眼分爲“淚液不足型”及“蒸發過強型”幹眼。前者主要指淚液生成不足,後者除了包括脂質層異...
疾病;眼科;結膜病乾眼病
...異常、突眼和瞼畸形等都可以造成局部眼表乾燥。(5)其他。發病機制:美國1995年國立眼科研究所制定的幹眼的分類方法是將幹眼分爲“淚液不足型”及“蒸發過強型”幹眼。前者主要指淚液生成不足,後者除了包括脂質層異...
疾病;眼科;結膜病乾眼症
...異常、突眼和瞼畸形等都可以造成局部眼表乾燥。(5)其他。發病機制:美國1995年國立眼科研究所制定的幹眼的分類方法是將幹眼分爲“淚液不足型”及“蒸發過強型”幹眼。前者主要指淚液生成不足,後者除了包括脂質層異...
疾病;眼科;結膜病