先天性高膽紅素血癥
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病原發性巨球蛋白血癥腎損害
...ICD:N16.2*疾病分類:腎臟內科疾病概述:原發性巨球蛋白血癥是由Waldenstrom於1944年首次報道,故又稱Waldenstrommacroglobulinemia(WM)。本病爲一種單克隆IgM增高伴有淋巴樣細胞增生、有時伴有腎小球損害的綜合徵。其臨牀特徵爲淋巴結腫...
疾病;腎臟內科近側腎小管酸中毒
...營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。疾病描述近端腎小管性酸中毒(proximalrenaltubularacidosis,PRTA)又稱Ⅱ型RTA。本病是由於近端腎小管重吸收HCO3-功能有缺陷,腎HCO3-閾值降低,尿液過多丟失HCO3-使血漿中HC...
疾病;腎臟內科Fanconi綜合徵
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病;腎內科;腎小管疾病