賴利-戴綜合徵
...喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關。患兒肝內銅的儲存在嬰兒期即已開始,大都在學齡期發病,但亦有早3或晚至成人期發病的,整個病程大致可分爲3個階段:首先是從出生後開始的無症狀期,除輕度尿銅增...
疾病;兒科家族性缺陷自主症
...喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病輕鏈腎病
...性骨髓瘤病腎病係指骨髓瘤細胞浸潤及其產生的大量異常免疫球蛋白從尿液排出而引起的腎臟病變。多發性骨髓瘤病腎病以腎小管管型形成導致腎功能衰竭最常見,因此又稱骨髓瘤管型腎病(myelomacastnephropathy,MCN)。臨牀表現以...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;腎臟腫瘤家族性自主神經失調症
...喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科單純紅細胞再障性貧血
...或抗胸腺球蛋白等,環胞菌素A也可選用。有認爲大劑量免疫球蛋白和環胞菌素A聯合應用可提高療效。治療有效者常於1~8周後出現網織紅細胞增多,應用免疫抑制劑治療可使66%以上病人獲得緩解,但複發率可達80%。如各種治療...
疾病新生兒連續氣道正壓給氧
...量,減少肺內分流而改善氧合作用。限用於有自主呼吸的患兒。適應證主要有:1.肺功能殘氣量減少和肺順應性降低的肺部疾病,如肺透明膜病、肺膨脹不全、肺水腫、肺出血、肺炎等,患兒吸氧FiO2達60%,PaO2仍<6.67kPa(50mmHg)...
醫療技術名骨髓瘤管型腎病
...性骨髓瘤病腎病係指骨髓瘤細胞浸潤及其產生的大量異常免疫球蛋白從尿液排出而引起的腎臟病變。多發性骨髓瘤病腎病以腎小管管型形成導致腎功能衰竭最常見,因此又稱骨髓瘤管型腎病(myelomacastnephropathy,MCN)。臨牀表現以...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;腎臟腫瘤赫珀特病腎病
...性骨髓瘤病腎病係指骨髓瘤細胞浸潤及其產生的大量異常免疫球蛋白從尿液排出而引起的腎臟病變。多發性骨髓瘤病腎病以腎小管管型形成導致腎功能衰竭最常見,因此又稱骨髓瘤管型腎病(myelomacastnephropathy,MCN)。臨牀表現以...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;腎臟腫瘤