阿姆斯特丹型侏儒
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學本徵在新生兒發病率約爲1/3萬~1/...
疾病;兒科血管角質瘤綜合徵
...血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於4...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於4...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於4...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於4...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於4...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於4...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於4...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於4...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於4...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病