家族性植物神經功能障礙症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科薄腎小球基底膜病
...良性血尿(benignfamilialhematuria),還有人稱其爲非進行性遺傳性腎炎。這是薄腎小球基底膜病中最常見的類型。薄腎小球基底膜病分類:1.家族性薄腎小球基底膜病、良性家族性薄腎小球基底膜病、進展性薄腎小球基底膜病。2.散...
疾病肌緊張不足綜合徵
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病;神經內科;運動障礙疾病WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...型克-雅病明顯不同,臨牀表現爲漸進性小腦共濟失調,神經病理上可見特徵性的澱粉樣斑塊沉積。2.10致死性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突變成...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準s-IBM
...肌肉活檢病理缺乏炎症細胞浸潤的一組鑲邊空泡肌病稱爲遺傳性包涵體肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由於包涵體肌炎多爲散發性,因此人們習慣稱散發性包涵體肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便於與h-IBM區別...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病散發性包涵體肌炎
...肌肉活檢病理缺乏炎症細胞浸潤的一組鑲邊空泡肌病稱爲遺傳性包涵體肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由於包涵體肌炎多爲散發性,因此人們習慣稱散發性包涵體肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便於與h-IBM區別...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病肌張力障礙綜合徵
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病Azorean病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病