全面性發作
...缺陷綜合徵表現癲癇大發作或肌陣攣發作,其中常染色體顯性遺傳病25種,如結節性硬化、神經纖維瘤病等,常染色體隱性遺傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺...
疾病;神經內科crigler-najjar綜合症
...,故又稱Arias綜合徵(AriasSyndrome)。一般認爲系常染色體顯性遺傳,伴不完全外顯。父母罕有近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病crigler-najjar綜合徵
...,故又稱Arias綜合徵(AriasSyndrome)。一般認爲系常染色體顯性遺傳,伴不完全外顯。父母罕有近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病先天性高膽紅素血癥
...,故又稱Arias綜合徵(AriasSyndrome)。一般認爲系常染色體顯性遺傳,伴不完全外顯。父母罕有近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...,故又稱Arias綜合徵(AriasSyndrome)。一般認爲系常染色體顯性遺傳,伴不完全外顯。父母罕有近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...,故又稱Arias綜合徵(AriasSyndrome)。一般認爲系常染色體顯性遺傳,伴不完全外顯。父母罕有近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病動脈阻塞或狹窄視網膜病變
...音。並可出現腦部症狀,如陣發性頭暈,反覆發作性對側偏癱,感覺功能降低,暫時語言障礙,腦血管異外或產生類似阿爾茨海默病的精神症狀。這些患者常同時有高血壓、冠心病、糖尿病或血黏度增高和血脂增高等。動脈阻塞...
疾病;眼科;視網膜病;全身病與視網膜病變ADE
...等症狀,繼之迅速出現四肢癱瘓(常先爲弛緩性,後轉爲痙攣性)或偏癱、錐體束徵陽性、膀胱及直腸括約肌障礙,還可伴有瞳孔改變、眼球震顫、眼外肌麻痹、言語障礙等。死亡率較高,存活者中多數遺留不同程度的殘障,部...
疾病;神經內科;中樞神經系統脫髓鞘疾病肩解
...出血,乳腺增生,滯產,產後血暈,頸淋巴結結核,中風偏癱,項強,肩背痛,高血壓,腦卒中,神經衰弱,副神經麻痹,落枕,頸項肌痙攣,中風後遺症,小兒麻痹後遺症等。肩井穴的別名:膊井(《太平聖惠方》),髆井(...
中醫學;人體部位名;鍼灸學;經穴別名;腧穴學先天性家族性非溶血性黃疸
...,故又稱Arias綜合徵(AriasSyndrome)。一般認爲系常染色體顯性遺傳,伴不完全外顯。父母罕有近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病