遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...致病原因定位在13q14.3,其發病機制迄今未名,現認爲其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白,銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。人銅藍蛋白基因位於3q23—25,其基因突變與本病相關,目前發現6...
疾病;兒科遺傳性球形紅細胞增多症
...分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等併發症。本病的起病年齡和病情輕重差...
疾病;血液科X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女性攜帶者。出生時或生後不久發病。四肢、面、頸、軀幹、臀部常...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。本病幼兒、少年及青年人均可發病,常於20歲前後開始。疾病描述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。其主要臨牀表現爲視...
疾病;神經內科性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女性攜帶者。出生時或生後不久發病。四肢、面、頸、軀幹、臀部常...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性感覺神經病
...兒期至成年期(30~40歲)均可發病。初發症狀常爲始自足部的潰瘍。潰瘍爲無痛性和頑固性,易發生在持重足處及足底部。可反覆發作,若爲深部穿透性潰瘍,則可使受累局部骨骼裸露,趾骨、脛骨和肋骨可發生骨膜炎與骨髓炎。...
疾病;神經內科電磁學
...。在此基礎上他提出了一組偏微分方程來表達電磁現象的基本規律。這套方程稱爲麥克斯韋方程組,是經典電磁學的基本方程。麥克斯韋的電磁理論預言了電磁波的存在,其傳播速度等於光速,這一預言後來爲赫茲的實驗所證實...
物理學;學科名反射
...發表了《神經系統的整合運動》,闡明瞭許多反射活動的基本規律。1863年俄國生理學家謝切諾夫出版了名著《腦的反射》,將反射概念首次應用於腦的活動,認爲腦的活動的本質也是反射活動。自20世紀初,俄國生理學家巴甫洛...
生物學遺傳性代謝缺陷病
...分類:內分泌科疾病概述:一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與,當編碼這類多肽(蛋白...
疾病;內分泌科五行學說
...解釋自然的系統結構和方法論運用到中醫學而建立的中醫基本理論,用以解釋人體內臟之間的相互關係、臟腑組織器官的屬性、運動變化及人體與外界環境的關係。陰陽五行學說是我國古代樸素的辨證唯物的哲學思想。因此,古...
中醫學;五行學說;中醫基礎理論