安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病CM1 神經節苷脂貯積症
...積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病...
疾病;風溼免疫科低血糖綜合症
...mmol/L(30mg/dl)。特發性低血糖常發生在10歲左右的兒童。遺傳性肝酶缺陷,Reye綜合徵低血低血糖也多見於兒童期。胰島素瘤多發生在13~57歲患者,男∶女發病比爲5∶1,此類患者常不耐受飢餓,有進食增多習慣,故而發胖者多...
疾病;內分泌科;低血糖低血糖綜合徵
...mmol/L(30mg/dl)。特發性低血糖常發生在10歲左右的兒童。遺傳性肝酶缺陷,Reye綜合徵低血低血糖也多見於兒童期。胰島素瘤多發生在13~57歲患者,男∶女發病比爲5∶1,此類患者常不耐受飢餓,有進食增多習慣,故而發胖者多...
疾病女性的青春期延遲
...病。GnRH受體、leptin及leptin受體突變可引起常染色體隱性遺傳性HH。此外,單一性FSH和LH缺乏爲其相應的β亞基基因突變導致的HH表型。儘管已取得了很大的進展,但仍有大約90%的HH原因不明。本症的臨牀表現根據患者發病年齡早晚...
疾病;內分泌科多系統萎縮臨牀路徑(2016年版)
...態心電圖、動態血壓監測。(4)整夜睡眠呼吸監測(5)遺傳性共濟失調基因(SCA1,2,3,6,7等)篩查(6)腦脊液(CSF):常規、生化、細胞學(7)葉酸尿流動力學檢查;(8)神經傳導(常規、分段傳導速度)和常規針肌電圖及肛門...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑