先天性白內障
...內障的遺傳已有更深入的研究,大約有1/3先天性白內障是遺傳性的(圖2,圖3)。其中常染色體顯性遺傳最爲多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家...
疾病白塞綜合徵
...(4)皮膚針刺試驗陽性3.眼症狀(1)虹膜睫狀體炎(2)視網膜脈絡膜炎(3)前兩者的繼發病變4.外陰病變(1)男性陰囊阿佛他潰瘍(2)女性大小陰脣陰道壁痛性潰瘍次要條件:1.類風溼性關節炎2.消化道症狀,如回盲部多發性...
疾病Bourneville病
...經內科神經皮膚綜合徵ICD號:Q85.1分類二:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:L98流行病學:據文獻報告,結節性硬化症的發病率約爲1/10萬~3/10萬,患病率爲5/10萬,男女之比約2:1~3:1。在全世界皆有發生,無性別和...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...經內科神經皮膚綜合徵ICD號:Q85.1分類二:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:L98流行病學:據文獻報告,結節性硬化症的發病率約爲1/10萬~3/10萬,患病率爲5/10萬,男女之比約2:1~3:1。在全世界皆有發生,無性別和...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科黏多糖貯積症Ⅰ型
...貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很...
疾病;風溼免疫科罕見病
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條;罕見病小柳-原田綜合徵
...再發,病程可達數年或數十年之久。本病有眼葡萄膜炎、視網膜出血和剝離、白癜風、禿頭、白毛症(頭髮、眉毛、睫毛變灰白)和神經系統損害。可先後出現。疾病描述小柳-原田綜合徵又稱葡萄膜大腦炎(uveoencephalitis)綜合徵,也...
疾病;神經內科結節性硬化症
...經內科神經皮膚綜合徵ICD號:Q85.1分類二:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:L98流行病學:據文獻報告,結節性硬化症的發病率約爲1/10萬~3/10萬,患病率爲5/10萬,男女之比約2:1~3:1。在全世界皆有發生,無性別和...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病Alezzandrini綜合徵
...:本病罕見,原因不明,見於青少年。特點是由於變性的視網膜炎引起單側的視力缺陷。數月或數年之後發生同側面部白斑及白髮。可有兩側耳聾。病因不明。見於青少年。特點是由於變性的視網膜炎引起單側的視力缺陷。數月...
疾病;皮膚性病科晶體異位和脫位
...或單純青光眼手術不能降低眼壓者;6.晶體混濁妨礙進行視網膜脫離的檢查和手術。7.脫位晶體爲過熟期或成熟期白內障。三、手術治療手術前準備及麻醉與白內障摘除術相同。手術摘除晶體過程必須小心,儘可能減少玻璃體的...
疾病