-
粘多糖病
...是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血...
疾病；兒科 -
科布內病
...。（3）準確理解引起交界型大皰性表皮鬆解症的突變在遺傳病諮詢、DNA爲基礎的產前診斷和基因治療方面有意義。產前診斷最早可在妊娠10周時通過絨毛膜取樣檢查，或者在12～15周時經腹壁羊膜穿刺術檢查。因爲引起交界型大...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
科布內氏病
...。（3）準確理解引起交界型大皰性表皮鬆解症的突變在遺傳病諮詢、DNA爲基礎的產前診斷和基因治療方面有意義。產前診斷最早可在妊娠10周時通過絨毛膜取樣檢查，或者在12～15周時經腹壁羊膜穿刺術檢查。因爲引起交界型大...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
表皮溶解性大皰
...。（3）準確理解引起交界型大皰性表皮鬆解症的突變在遺傳病諮詢、DNA爲基礎的產前診斷和基因治療方面有意義。產前診斷最早可在妊娠10周時通過絨毛膜取樣檢查，或者在12～15周時經腹壁羊膜穿刺術檢查。因爲引起交界型大...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
大皰性表皮鬆解
...。（3）準確理解引起交界型大皰性表皮鬆解症的突變在遺傳病諮詢、DNA爲基礎的產前診斷和基因治療方面有意義。產前診斷最早可在妊娠10周時通過絨毛膜取樣檢查，或者在12～15周時經腹壁羊膜穿刺術檢查。因爲引起交界型大...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
艾-蕩綜合徵
...結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊膠原、原纖維（fibrllin）、彈性蛋白（elastin）及其他非膠原的細胞外基質蛋...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
皮膚彈性過度綜合徵
...結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊膠原、原纖維（fibrllin）、彈性蛋白（elastin）及其他非膠原的細胞外基質蛋...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
彈力過度性皮膚
...結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊膠原、原纖維（fibrllin）、彈性蛋白（elastin）及其他非膠原的細胞外基質蛋...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃-當二氏綜合徵
...結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊膠原、原纖維（fibrllin）、彈性蛋白（elastin）及其他非膠原的細胞外基質蛋...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃萊爾-當洛綜合症
...結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊膠原、原纖維（fibrllin）、彈性蛋白（elastin）及其他非膠原的細胞外基質蛋...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病