家族性混合型高脂血症
...查,並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑,幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家族性混合型高脂血症(FCH)患者都有高三酰甘油血癥,一般認爲這是由...
疾病;心血管內科;高脂血症動脈粥樣硬化
...自鑲嵌個體的單個細胞,則這種病變與正常組織含有兩個表型相反,僅含有一個表型的G-6-PD。Benditt等在檢查雜合子黑人婦女的正常主動脈及斑塊中發現,斑塊由產生一種表型的G-6-PD的SMC組成,而正常動脈壁則由兩種表型的G-6-PD...
疾病朊毒體感染
...現。本病少見肌陣攣。因人朊毒體蛋白基因突變不同致其表型差異,故本病也可有其他不同表現。4、致死性家族性失眠症是一種家族性常染色體遺傳朊毒體病,多在中晚年起病,病程約1年餘。早期出現注意力障礙、易醒及思緒...
疾病;感染科性發育異常造成的閉經
...週期以上者,爲繼發性閉經。原發閉經者,應詳詢類似的家族史。繼發閉經者,應詢問可能引起閉經的原因,如環境變遷、精神創傷、過度勞累、體重驟增驟減、慢性消耗性疾病及手術等。有產後或流產後失血史、感染史、休克...
疾病;婦產科Albright遺傳性骨營養不良
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科類腫瘤性脊髓病
...性雙下肢無力,並不伴有疼痛,上肢受累一般較輕。副腫瘤性脊髓病尚無較全面的流行病學資料。Croft報道1465例腫瘤患者,6.6%的患者有肢體遠端無力或輕微周圍神經病,結合電生理學檢查發病率更高。其病因尚不清楚,目前傾...
疾病;腫瘤科;椎管內腫瘤副腫瘤性脊髓病
...性雙下肢無力,並不伴有疼痛,上肢受累一般較輕。副腫瘤性脊髓病尚無較全面的流行病學資料。Croft報道1465例腫瘤患者,6.6%的患者有肢體遠端無力或輕微周圍神經病,結合電生理學檢查發病率更高。其病因尚不清楚,目前傾...
疾病假性甲狀旁腺功能減退症
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病