克拉貝病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病營養性維生素D缺乏性手足抽搐症
...生素D缺乏性佝僂病的伴發症狀之一,多見6個月以內的小嬰兒。目前因預防維生素D缺乏工作的普遍開展,維生素D缺乏性手足抽搐症已較少發生。症狀體徵:主要爲驚厥、喉痙攣和手足抽搐,並有程度不等的活動期佝僂病的表現...
疾病;兒科副乳
...任何疾病,有人報告副乳腺癌的發生率在0.1%,副乳房的良性腫瘤的發生率也在0.1%左右,應引起注意。由於多乳頭或多乳房也有患乳腺癌的機會,可採取手術切除的方法治療。但較小而又無明顯症狀的多乳症患者,可以不必治療...
疾病;普通外科;乳房疾病;乳房畸形半乳糖腦苷類脂沉積病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病多乳房畸形
...任何疾病,有人報告副乳腺癌的發生率在0.1%,副乳房的良性腫瘤的發生率也在0.1%左右,應引起注意。由於多乳頭或多乳房也有患乳腺癌的機會,可採取手術切除的方法治療。但較小而又無明顯症狀的多乳症患者,可以不必治療...
疾病;普通外科;乳房疾病;乳房畸形半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病複發性線性棘層鬆解性皮膚病
...間橋相連在一起。復發性線性棘層鬆解性皮膚病與家族性良性天皰瘡在某些方面相似,均爲復發性水皰性損害及棘刺鬆解現象,病理及超微結構改變相似,但本病爲單側線狀排列,早年發病,掌蹠受累,因此認爲是一新病種。疾...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病圓柱瘤
...有疼痛。多發於女性,女性與男性之比爲2:1。圓柱瘤爲良性,常與毛髮上皮瘤併發。惡性變者罕見。單發性圓柱瘤無遺傳性。發於成年,好發於頭面部,爲堅實的象皮樣結節。(2)組織病理:可見腫瘤境界清楚,無包膜,位於...
疾病;皮膚性病科多乳頭症
...任何疾病,有人報告副乳腺癌的發生率在0.1%,副乳房的良性腫瘤的發生率也在0.1%左右,應引起注意。由於多乳頭或多乳房也有患乳腺癌的機會,可採取手術切除的方法治療。但較小而又無明顯症狀的多乳症患者,可以不必治療...
疾病;普通外科;乳房疾病;乳房畸形