Riley-Day綜合徵
...斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病上頜後縮
...牙近中合;上頜後縮是因爲上頜骨發育不全,上前牙先天缺失或者側切牙齶側異位而造成前牙反合,後牙中性合或者近中合。至於齶裂造成的上頜後縮,則前後牙大都成反合,後牙近中合。臨牀表現1.面部中1/3凹陷,下頜前...
嗅神經損害
...精神病。臨牀表現:嗅神經損害的主要表現爲嗅覺減退、缺失、嗅幻覺與嗅覺過敏等。鑑別診斷:一、嗅覺減退、缺失(一)某些有關的病毒感染和慢性鼻炎其所引起的嗅覺減退常有雙側鼻粘膜發炎和鼻腔阻塞,局部檢查可有鼻...
疾病家族性自主神經失調症
...斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科先天性色素缺乏
...性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病義眼種植修復
...眶骨,在其上連接義眼的一種新的贗複方法。適應證眼球缺失,同時有眶內容物及眼瞼或眶周部分缺失,且眶上及眶外骨壁有支持種植體的足夠骨量者。術前準備備好規格爲4mm帶盤顱面種植體,及相匹配的骨鑽及種植機,常規眼...
泛發性白化病
...性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病家族性自主神經機能異常
...斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科