遺傳性彈力纖維營養不良症
...齡均可發病,大多發病於30歲以前,也有幼年發病的。本綜合徵具有4個特徵:皮膚假性彈性黃色瘤;視網膜血管樣條紋;復發性嚴重的消化道出血;脈搏減弱。疾病名稱:彈性假黃瘤英文名稱:pseudoxanthomaelasticum縮寫:PXE別名:d...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病無機磷酸鹽
...等。②腸道吸收減少:飲食性、維生素D缺乏、吸收不良綜合徵、繼發性甲狀旁腺功能亢進(由腎喪失)、磷結合劑(口服Mg、Ca、Al)、腎上腺糖皮質激素、嘔吐、胃液吸引(代謝性鹼中毒)。③由腎丟失:A.腎小管損害:Fanconi綜合徵(腎...
化驗及醫學檢查巴特綜合症
概述:巴特綜合徵是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病巴特綜合徵
拼音:bātèzōnghézhēng英文:Barttersyndrome概述:巴特綜合徵是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴...
疾病巴特爾綜合徵
概述:巴特綜合徵是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病慢性特發性低鉀血癥
概述:巴特綜合徵是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
概述:巴特綜合徵是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病Catel病
...,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚,步態不穩,出現膝內、外翻,關節疼痛,功能受限,6~7歲時可出現脊柱側凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良黏脂貯積症Ⅱ型
...病(inclusioncelldisease),簡稱I-cell病。其臨牀特徵更像Hurler綜合徵,表現爲出生時就有明顯的臨牀和X線異常,反應遲鈍,但無黏多糖尿症。皮膚成纖維細胞培養有大量粗大細胞質包涵體。Leroy等(1967)最早發現此病,Spranger(1970)將其分...
疾病;風溼免疫科胰島素樣生長因子-1
...體內代謝過程中,95%~99%的胰島素樣生長因子-1與6種結合蛋白相結合。這些結合蛋白充當緩衝劑,以協調遊離的生長介質在各組織的代謝以及清除。其中的生長素介質結合蛋白-3(IGFBP-3)是依賴於生長激素的,而且是生長素介質...
內分泌系統藥物;糖尿病及胰島疾病用藥物;藥物