基底核鈣化症
...張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵,又稱Fahr...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Melkersson-Rosenthel綜合徵
...神經系統疾病ICD號:G90.8病因:病因尚不明,推測可能與遺傳因素有關;也有報道疑及本病是某些病原體感染所致,認爲與免疫因素有關;普遍認爲周圍性面神經麻痹系因水腫波及到面神經管所致。發病機制:該病的發病機制不...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病錯合畸形
...先天因素和後天因素兩大類,但是要確定某一錯合主要是遺傳因素或環境因素,還是二者兼而有之是較難的。這些因素影響或作用於頜面部骨骼、牙列、神經肌肉和咀嚼系統軟組織的生長髮育,使其發生異常改變繼而形成錯合畸...
杭廷頓病性癡呆
...ngton於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發病...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...ngton於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發病...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙X連鎖隱性遺傳
...ǒyǐnxìngyíchuán英文:X-linkedrecessiveinheritance,XR一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳...
亨廷頓病性癡呆
...ngton於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發病...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙中華人民共和國母嬰保健法實施辦法
...、教育和諮詢;(二)婚前醫學檢查;(三)產前診斷和遺傳病診斷;(四)助產技術;(五)實施醫學上需要的節育手術;(六)新生兒疾病篩查;(七)有關生育、節育、不育的其他生殖保健服務。第四條公民享有母嬰保健...
法規文件包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...肌肉活檢病理缺乏炎症細胞浸潤的一組鑲邊空泡肌病稱爲遺傳性包涵體肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由於包涵體肌炎多爲散發性,因此人們習慣稱散發性包涵體肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便於與h-IBM區別...
疾病脣舌水腫及面癱綜合徵
...神經系統疾病ICD號:G90.8病因:病因尚不明,推測可能與遺傳因素有關;也有報道疑及本病是某些病原體感染所致,認爲與免疫因素有關;普遍認爲周圍性面神經麻痹系因水腫波及到面神經管所致。發病機制:該病的發病機制不...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病