遺傳平衡定律
...可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體隱性遺傳病(白化病)在一特定人羣中頻率,就能計算這個異常基因的攜帶者和基因頻率。白化病發病(aa)(q2)的頻率爲1/10000,即其基因型頻率,則致病基因(a)頻率=[]=1/100=0.01;...
疣狀角化不良瘤
...角化不良的特點。曾有人認爲因本病病理變化類似毛囊角化病,故認爲本病即後者的孤立性損害,但本病不會演變成爲廣泛性毛囊角化病,也非其前驅表現,臨牀表現也不同,故爲一種獨立的疾病,目前一般認爲本病是一種罕見...
疾病;皮膚性病科口白角化病
...whitespongenevus)又稱白皺褶病(whitefoldeddisease)、口白角化病(leukokeratosisoris)、白色皺襞性齦口炎(whitefoldedgingivostomatitis)、口厚皮病(pachydermiaoris)、軟性白斑(softleukoplakia)、口腔黏膜痣樣肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrop...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病Chediak-Higashi綜合徵
...銀灰,眼底灰白,虹膜透明,畏光,眼球震顫,表現很像白化病。由於白細胞的缺陷,患者容易反覆發生呼吸道、皮膚等感染。嚴重時往往在10歲以前造成死亡。晚期可有淋巴結、肝脾腫大。由於脾功能亢進,可發生血小板減少...
疾病;皮膚性病科外耳道阻塞性角化病
拼音:wàiěrdàozǔsāixìngjiǎohuàbìng英文:Keratosisobturansofexternalearcanal[湘雅醫學專業詞典]概述:耵聹即耳垢或耳屎,爲外耳道軟骨部上的耵聹腺所分泌的淡黃色粘稠液體,有殺菌、抑制真菌生長及保護外耳道皮膚和粘附灰塵、小...
耳鼻喉科疾病;疾病;外耳道炎外陰硬化性苔蘚
...爲原發性外陰萎縮以免混淆。3.硬化性苔蘚應與白癜風及白化病鑑別。白癜風無自覺症狀,局部皮膚白色區域與周圍組織界限清楚,表面光滑潤澤,彈性正常,身體其他部位可伴發白癜風。白化病無自覺症狀,身體其他部位也可...
疾病;婦產科Bowen 病
...性。但此種角化不良不僅見於本病,而且也見於光線性角化病及鱗癌等,有些可形成角珠。病變常波及末端毛囊、毛囊漏斗部外毛根鞘和皮脂腺導管。本病的基底膜帶是完整的,若有一小部分基底層有破潰,結果形成真正侵襲性...
疾病;皮膚性病科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...慮再生育。(二)常染色體隱性遺傳病l.常見病種:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元儲積症、低磷酸酯酶症、神經鞘磷脂儲積症、粘多糖儲積症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性癡...
法規文件婦科常規
...。5.家庭史有無遺傳性或傳染性疾病(如畸形、血友病、白化病、糖尿病、高血壓、結核、肝炎等),有無腫瘤史,家庭成員中若有已故者,需詳詢死亡原因。體格檢查1.全身檢查按體檢順序依次進行,需注意營養、發育(特別是...
常染色體隱性遺傳病
...症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遺傳;疾病;遺傳病