凡科尼綜合徵
...,突出表現爲侏儒和(或)抗維生素D佝僂佝僂病。(3)特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合徵:1984年Manz等首次報道1例小兒由於近曲小管刷狀緣完全缺失而引起Fanconi綜合徵,因爲葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失,故這些物質...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...,突出表現爲侏儒和(或)抗維生素D佝僂佝僂病。(3)特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合徵:1984年Manz等首次報道1例小兒由於近曲小管刷狀緣完全缺失而引起Fanconi綜合徵,因爲葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失,故這些物質...
疾病;腎內科;腎小管疾病第二批罕見病目錄
...tt綜合徵Rettsyndrome73短腸綜合徵Shortbowelsyndrome74全身型幼年特發性關節炎Systemicjuvenileidiopathicarthritis75系統性肥大細胞增多症Systemicmastocytosis76大動脈炎/多發性大動脈炎Takayasuarteritis77腱鞘巨細胞瘤/色素沉着絨毛結節性滑膜炎Tenosynovi...
詞條;罕見病範科尼綜合徵
...,突出表現爲侏儒和(或)抗維生素D佝僂佝僂病。(3)特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合徵:1984年Manz等首次報道1例小兒由於近曲小管刷狀緣完全缺失而引起Fanconi綜合徵,因爲葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失,故這些物質...
疾病自身免疫性血小板減少性紫癜
...ITP;ATP;autoimmunethrombocytopenicpurpura疾病別名ATTP特發性血小板減少性紫癜疾病分類血液科疾病概述自身免疫性血小板減少性紫癜(ATTP)是一種自身免疫性出血性疾病,以血小板減少、骨髓巨核細胞數正常或增加伴成熟受阻,以及缺乏任...
疾病;血液科Fanconi-de Toni綜合徵
...,突出表現爲侏儒和(或)抗維生素D佝僂佝僂病。(3)特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合徵:1984年Manz等首次報道1例小兒由於近曲小管刷狀緣完全缺失而引起Fanconi綜合徵,因爲葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失,故這些物質...
疾病;腎內科;腎小管疾病輸血治療
...身外周血造血千細胞移植(APB-SCT)(1)血液系統腫瘤:急性非淋巴細胞白血病、急慢性白血病、霍奇金病、非霍奇金病等。(2)實體腫瘤:橫紋肌肉瘤、膠質細胞肉瘤、神經內分泌瘤、神經上皮癌、黑色素肉瘤、乳腺癌、腎胚母細胞瘤...
醫療技術名骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...,突出表現爲侏儒和(或)抗維生素D佝僂佝僂病。(3)特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合徵:1984年Manz等首次報道1例小兒由於近曲小管刷狀緣完全缺失而引起Fanconi綜合徵,因爲葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失,故這些物質...
疾病;腎內科;腎小管疾病血清免疫球蛋白D
...IgD缺乏的家族(常染色體異常)、IgD、IgA、IgM免疫球蛋白減少爲原發性免疫功能缺陷症(新生兒的一過性低γ-球蛋白血症、嬰兒無γ-球蛋白血症)、重症複合性免疫功能缺陷症(SCID)、Good綜合徵,IgD顯著減少甚至消失:類肉瘤...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;血清免疫球蛋白測定IgA
...可能與IgA合成不足有關。慢性支氣管炎發作與分泌型IgA的減少也有一定關係。產婦可通過初乳將分泌型IgA傳遞給嬰兒,這也是一種重要的自然被動免疫。嗜酸性粒細胞、中性粒細胞和巨噬細胞表達FcαR,血清型單體IgA可介導調理吞...