轉基因動物
...體帶有外源基因。接下去的工作就是篩選出外源基因的雜合子,使之交配,以期獲得外源基因可以穩定遺傳的純合個體。20世紀80年代中期,英國的JohnClack開始在小鼠乳腺組織中高效表達人的抗胰蛋白酶(antitrypsin,ATT)基因。1991年...
生物學溶解度降低的血紅蛋白病
...能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均爲雜合子,尚未發現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病少見有關,也可能與純合子難以生存有關。發病機制:珠蛋白鏈的氨基酸組成和排列順序對維持血紅蛋白的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病不穩定血紅蛋白病
...能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均爲雜合子,尚未發現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病少見有關,也可能與純合子難以生存有關。發病機制:珠蛋白鏈的氨基酸組成和排列順序對維持血紅蛋白的...
疾病準性生殖
...以極低的頻率發生核融合,形成雜合二倍體。二倍體的雜合子在進行有絲分裂過程中,有極少數細胞會發生染色體交換(即體細胞交換),導致某些基因的重組或通過單元化過程的染色體不離開行爲,及隨後的染色體丟失,形成...
X連鎖顯性遺傳
...爲男性的1倍。另外,從臨牀上看,女性患者大多數是雜合子,病情一般較男性輕,而男患者病情較重。抗維生素D佝僂病(vitaminDresistantrickets,VDRR)可以作爲X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導致骨發育障礙爲特徵...
苔蘚植物門
...條鞭毛借水游到頸卵器內,與卵結合,卵細胞受精後成爲合子(2n),合子在頸卵器內發育成胚,胚依靠配子體的營養髮育成孢子體(2n),孢子體不能獨立生活,只能寄生在配子體上。孢子體最主要部分是孢蒴,孢蒴內的孢原組織細...
氧親和力增高血紅蛋白
...人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高的異常血紅蛋白。臨牀表現爲眼結合膜、口脣、顏面及四肢末端充血,可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動、四肢麻木等症狀...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病單基因遺傳病
...色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全...
疾病家族性紅細胞增多症
...人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高的異常血紅蛋白。臨牀表現爲眼結合膜、口脣、顏面及四肢末端充血,可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動、四肢麻木等症狀...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病動態突變
...份拷貝時,呈常染色體顯性遺傳;可是,當(GCG)7/(GCG)7純合子時,則表現爲常染色體隱性遺傳;而(GCG)7/(GCG)9雜合子則症狀特別嚴重。(GCG)7在人羣中約佔2%。