埃-當二氏綜合徵
...異常所引起。1990年Zafarullah等證實了在叄螺旋531位氨基酸密碼子GCT(丙)→ACT(蘇)的改變,其丙氨酸等位基因的頻率爲0.68。Ⅲ型膠原同Ⅰ型膠原一樣幾乎遍佈全身,尤其是動脈中層、大動脈內膜和肺泡隔等間質處,主要由Ⅲ型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病肝炎病毒相關風溼病
...開放的編碼區,分別命名爲S、C、P、X區,各帶一個啓動密碼子和一個終止密碼子,各區均有不同特性。丙型肝炎病毒(HCV):屬黃病毒類,直徑50~60nm,外殼含脂類,對氯仿敏感,分子量爲13724~13733D。丁型肝炎病毒(HDV):爲...
疾病埃萊爾-當洛綜合症
...異常所引起。1990年Zafarullah等證實了在叄螺旋531位氨基酸密碼子GCT(丙)→ACT(蘇)的改變,其丙氨酸等位基因的頻率爲0.68。Ⅲ型膠原同Ⅰ型膠原一樣幾乎遍佈全身,尤其是動脈中層、大動脈內膜和肺泡隔等間質處,主要由Ⅲ型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...異常所引起。1990年Zafarullah等證實了在叄螺旋531位氨基酸密碼子GCT(丙)→ACT(蘇)的改變,其丙氨酸等位基因的頻率爲0.68。Ⅲ型膠原同Ⅰ型膠原一樣幾乎遍佈全身,尤其是動脈中層、大動脈內膜和肺泡隔等間質處,主要由Ⅲ型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...異常所引起。1990年Zafarullah等證實了在叄螺旋531位氨基酸密碼子GCT(丙)→ACT(蘇)的改變,其丙氨酸等位基因的頻率爲0.68。Ⅲ型膠原同Ⅰ型膠原一樣幾乎遍佈全身,尤其是動脈中層、大動脈內膜和肺泡隔等間質處,主要由Ⅲ型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...異常所引起。1990年Zafarullah等證實了在叄螺旋531位氨基酸密碼子GCT(丙)→ACT(蘇)的改變,其丙氨酸等位基因的頻率爲0.68。Ⅲ型膠原同Ⅰ型膠原一樣幾乎遍佈全身,尤其是動脈中層、大動脈內膜和肺泡隔等間質處,主要由Ⅲ型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...。對基因型-表型相關性的研究發現,一般來說,NF2基因無義突變或移碼突變的NF2患者比錯義突變或大量缺失的NF2患者病情更嚴重。在死亡率的相對風險中也存在基因型-表型效應,錯義突變的患者比無義突變或移碼突變的患者死...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病埃萊爾-當洛綜合徵
...異常所引起。1990年Zafarullah等證實了在叄螺旋531位氨基酸密碼子GCT(丙)→ACT(蘇)的改變,其丙氨酸等位基因的頻率爲0.68。Ⅲ型膠原同Ⅰ型膠原一樣幾乎遍佈全身,尤其是動脈中層、大動脈內膜和肺泡隔等間質處,主要由Ⅲ型...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...異常所引起。1990年Zafarullah等證實了在叄螺旋531位氨基酸密碼子GCT(丙)→ACT(蘇)的改變,其丙氨酸等位基因的頻率爲0.68。Ⅲ型膠原同Ⅰ型膠原一樣幾乎遍佈全身,尤其是動脈中層、大動脈內膜和肺泡隔等間質處,主要由Ⅲ型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...異常所引起。1990年Zafarullah等證實了在叄螺旋531位氨基酸密碼子GCT(丙)→ACT(蘇)的改變,其丙氨酸等位基因的頻率爲0.68。Ⅲ型膠原同Ⅰ型膠原一樣幾乎遍佈全身,尤其是動脈中層、大動脈內膜和肺泡隔等間質處,主要由Ⅲ型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病