遺傳性運動感覺神經病
...爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病成人全面驚厥性癲癇持續狀態臨牀路徑(2010年版)
...電解質、肝腎功能、血清肌酶、凝血功能、血氣分析)及相關檢查單(如頭CT/心電圖/胸片等)□完成病程記錄等病歷書寫□難治性SE準備請麻醉科氣管插管,有條件的轉NICU,行牀旁腦電圖監測及呼吸機牀旁準備□發作控制後進...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑Charcot-Marie-Tooth病
...爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性腎炎
...。在Parsa等報道的家族中,爲父向子的傳遞,呈常染色體顯性遺傳。另有3個患者無陽性家族史,可能是由於新發生的突變所致。其中兩篇報道中患者有腎活檢表現爲局竈性腎小球基底膜增厚和分層。5.瀰漫性平滑肌瘤病據報道一...
疾病;腎臟內科初治的上皮性卵巢癌手術治療臨牀路徑(2016年版)
...注重研究臨牀路徑實施後醫療服務的收費情況,科學測算相關疾病醫療費用,合理控制醫療費用,進一步減輕羣衆看病就醫負擔。三、推進臨牀路徑管理與支付方式改革相結合通過臨牀路徑合理測算單病種付費、按疾病相關診斷...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;手術垂直分離性偏斜臨牀路徑(2016年版)
...注重研究臨牀路徑實施後醫療服務的收費情況,科學測算相關疾病醫療費用,合理控制醫療費用,進一步減輕羣衆看病就醫負擔。三、推進臨牀路徑管理與支付方式改革相結合通過臨牀路徑合理測算單病種付費、按疾病相關診斷...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑指甲-髕骨綜合徵
...雙腎;腎盞變鈍和腎結石。疾病病因本綜合徵是常染色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少,有人認爲是一種膠原疾病,在膠原蛋白的合成、...
疾病;腎臟內科性
...子,通過雄配子與雌配子接觸融合成爲合子,成爲與雙親遺傳上異質的新個體。一般來說,愈是高等生物,雌雄性別,即性二型性愈爲顯著。在較高等的動物中性徵表現爲各種情況,如生殖器官結構(一次性徵),附屬管、附屬...
生物學成人全面驚厥性癲癇持續狀態臨牀路徑(縣級醫院2012年版)
...因素□開化驗單(血常規、血糖、電解質、肝腎功能)及相關檢查單(如頭CT或MRI/心電圖等)□完成病程記錄等病歷書寫□難治性SE準備請麻醉科氣管插管,有條件的轉NICU,行牀旁腦電圖監測及呼吸機牀旁準備□發作控制後進行...
2012年版臨牀路徑;臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑