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先天性先天性腎囊腫瘤病
...報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
蒼白球黑質紅核色素變性
...起牀，多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道，部分患者可有精神症狀，多數患者出現智力下降及衰退，以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
家族性出血性腎炎
...方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Morvan 氏綜合徵
...經根神經病（hereditarysensoryradicularneuropathy）本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20～30歲、偶爾在兒童起病，最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍，最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂，臥牀休息後可癒合...
疾病 -
脈絡膜視網膜環狀萎縮
...少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病，且常爲雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬蘭及日...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
囊性腎病
...報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病，爲多囊腎的常見類型。1/100...
疾病；腎臟內科 -
迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病，且常爲雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬蘭及日...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
沃納綜合徵
...症、白內障-硬皮病-早老綜合徵，係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵。兩性發病，男...
疾病；風溼免疫科 -
病理性近視的脈絡膜萎縮
...遺傳方式極爲複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外，Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素，某些長期視覺障礙可以影響間腦垂體系統，改變激素平...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
變性近視的脈絡膜萎縮
...遺傳方式極爲複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外，Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素，某些長期視覺障礙可以影響間腦垂體系統，改變激素平...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性