大舞蹈病
...常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現進行性肌強直和...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現進行性肌強直和...
疾病苯酮尿症
...動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道,但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。5.一般體態、生長髮育多數正常;90%的患兒有黑色素缺乏,皮膚特別白,但又不是白化病,頭髮淡黃或棕色,虹...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病亨廷頓舞蹈病
...常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現進行性肌強直和...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現進行性肌強直和...
疾病;神經內科;運動障礙疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...耳聾,可能是由於聽骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病發病機制爲常染色體隱性遺傳。其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,從而使黏多糖分解發生障礙,體內各種組...
疾病;風溼免疫科苯丙酮尿症
...動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道,但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。5.一般體態、生長髮育多數正常;90%的患兒有黑色素缺乏,皮膚特別白,但又不是白化病,頭髮淡黃或棕色,虹...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道,但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。5.一般體態、生長髮育多數正常;90%的患兒有黑色素缺乏,皮膚特別白,但又不是白化病,頭髮淡黃或棕色,虹...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
...siserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌蹠常見中度角化過度。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病Moerch–Woltmann氏綜合徵
...(三)肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人,臨牀上表現進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環等症狀。尿銅量...
疾病