肌張力障礙綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病腎髓質囊性病
...牀可分爲4型:(1)散發型,缺乏家族史。(2)幼年型,爲常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。(3)腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震...
疾病;腎臟內科哮喘持續狀態
...作研究組(CSGA)研究了3個種族共140個家系,採用360個常染色體上短小串聯重複多態性遺傳標記進行全基因組掃描。將哮喘候選基因粗略定位於5p15;5q23-31;6p21-23;11q13;12q14-24.2;13q21.3;14q11.2-13;17p11.1q11.2;19q13.4;21q21和2q33。...
呼吸科;哮喘;疾病;呼吸內科腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...性室性心動過速(TDP)或心室顫動,甚至暈厥、猝死,系常染色體隱性遺傳性疾病。2.Romano-Ward綜合徵(RWS)爲常染色體顯性遺傳性疾病,不伴有耳聾,餘與JLNS相同。Ganstorp綜合徵爲RWS的亞型,表現爲無先天性耳聾,伴血清鉀降低。3....
疾病;心血管內科尿道下裂
...分裂,外生殖器官性別難定,所以應行口腔頰粘膜塗片和染色體核型檢查,以確定性別。尿道鏡和膀胱鏡可瞭解男性內一殖器官的發育情況;排泄性尿路造影可以瞭解是否合併重複腎及輸尿管的先天性畸形。對於尿道下裂病人排...
疾病糖原貯積病Ⅴ型
...肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文獻報告本病爲常染色體隱性遺傳,酶基因定位於常染色體11(11q13),但也有報告認爲本病爲常染色體顯性遺傳。病理生理肌肉收縮需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖,並...
疾病;神經內科長散在重複序列
...一起轉錄,其結果是包含L1和3'側序的嵌合片段一起插入染色體新的位置,這對新基因的形成和基因組的進化都有重要作用。
多基因家族
...族大致可分爲兩類:一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上,它們可同時發揮作用,合成某些蛋白質,如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內;另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分...
Leigh氏綜合徵
...行性遺傳變性疾病。病因病理病機:病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝...
疾病外陰脂肪肉瘤
...磷酰胺(cyclo-phosphamide)300mg/m2,靜注,第1,4,8天。3~4周重複使用,但要視骨髓功能恢復情況而定。有報道用此方案治療盆腔肉瘤可延長生存期4~5倍(Rivard,1975)。(2)ADIC方案:多柔比星(阿黴素)60mg/m2,靜滴,第1天;達卡巴嗪(氮...
疾病;婦產科