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阿法骨化醇
...等。也可用於治療甲狀旁腺功能減退症，維生素D抵抗性佝僂病，維生素骨軟化症等伴隨維生素D代謝異常所出現的低血鈣、痙攣、骨痛、骨病變等症狀。還可用於抑制繼發性甲狀旁腺激素分泌亢進，降低鹼性磷酸酶（ALP）。阿法...
內分泌系統藥物；甲狀旁腺及骨代謝疾病用藥物；藥物 -
1α-羥基膽骨化醇
...等。也可用於治療甲狀旁腺功能減退症，維生素D抵抗性佝僂病，維生素骨軟化症等伴隨維生素D代謝異常所出現的低血鈣、痙攣、骨痛、骨病變等症狀。還可用於抑制繼發性甲狀旁腺激素分泌亢進，降低鹼性磷酸酶（ALP）。阿法...
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腦脊液無機磷
...小管重吸收磷受抑制，尿磷排泄多，腦脊液含磷降低。②佝僂病或軟骨病伴有繼發性甲狀旁腺增生，使尿磷排泄增多而腦脊液磷減低。③糖利用增加，如連續靜脈注入葡萄糖並同時注入胰島素和胰腺瘤伴有胰島素過多症，糖的利...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；腦脊液檢查 -
垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病，該病非常罕見，患兒有嚴重的腺垂體功能減退，無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的，此類病人病情多嚴重，出生後6個...
疾病；內分泌科 -
黏多糖貯積症Ⅶ型
...腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，爲一種常染色體隱性遺傳病，最早由Sly(1973)報道，到目前爲止已報道20餘例。其基因突變涉及到丙氨酸619位被纈氨酸替換，精氨酸382位被半胱氨酸替換，精氨酸216。位被色氨酸替換...
疾病；風溼免疫科 -
嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...葉癲癇(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症狀類似，但後者爲常染色體顯性遺傳，枕葉無病竈。6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是兒童期特發性全面性癲癇，表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作，常有遺傳因素...
疾病；神經內科 -
腎小管性酸中毒臨牀路徑（2017年版）
...端腎小管性酸中毒的診斷依據：：原因未明的低鉀血癥、佝僂病、軟骨病、磷酸鈣結石或腎鈣化症，均提供遠端腎小管性酸中毒的診斷線索，診斷依據：①陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒。②低鉀血癥，尿鉀排出增多。③...
臨牀路徑；2017年版臨牀路徑；小兒內科臨牀路徑 -
遺傳性感覺神經病
...齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型：Ⅰ型：爲常染色體顯性遺傳病，兒童期至成年期均可發病，主要表現爲四肢遠端的感覺缺失，以雙下肢爲著，痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重，無感覺性共濟失調，有些病人...
疾病；神經內科 -
甲旁減
...型患者多屬家族性的，遺傳方式尚不明瞭，多數認爲屬常染色體隱性遺傳，組織學上顯示甲狀旁腺萎縮，並被脂肪組織所取代；部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體，以及抗內皮細胞抗體，後者可或遲或早地引...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病 -
甲狀旁腺功能減退
...型患者多屬家族性的，遺傳方式尚不明瞭，多數認爲屬常染色體隱性遺傳，組織學上顯示甲狀旁腺萎縮，並被脂肪組織所取代；部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體，以及抗內皮細胞抗體，後者可或遲或早地引...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病