遺傳性神經性肌萎縮
...濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。隨...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。隨...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。隨...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病大腦性癱瘓
...審定委員會.中醫藥學名詞(2004)]疾病別名:腦性癱瘓,嬰兒腦性癱瘓,大腦性麻痹,先天性運動障礙綜合徵,腦性麻痹,痙攣性兩側麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代碼:ICD:G80.9疾病分類:神經內科疾病概述:大腦性癱瘓(cerebralparalysisc...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科苯酮尿症
...現出來。1.典型PKU病例出生時多表現正常,在1~6個月後嬰兒逐步出現智商(IQ)降低,並出現易激惹,嘔吐,過度活動或焦躁不安,有些嬰兒出現溼疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠味”,是該病患兒的特徵性表...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...現出來。1.典型PKU病例出生時多表現正常,在1~6個月後嬰兒逐步出現智商(IQ)降低,並出現易激惹,嘔吐,過度活動或焦躁不安,有些嬰兒出現溼疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠味”,是該病患兒的特徵性表...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...現出來。1.典型PKU病例出生時多表現正常,在1~6個月後嬰兒逐步出現智商(IQ)降低,並出現易激惹,嘔吐,過度活動或焦躁不安,有些嬰兒出現溼疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠味”,是該病患兒的特徵性表...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...吸菸具有更大的危險性,如吸菸者肺巨噬細胞增多,細胞溶酶體多而大,菸草燃燒產生的NO2可刺激肺內巨噬細胞及中性粒細胞釋放彈性蛋白酶,而α1-AT缺乏者由於抑制蛋白酶的能力減弱,易發生肺組織損傷,從而引起慢性阻塞性...
疾病尼曼-匹克氏病
...約8~10個,具有診斷價值。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體。血小板數正常,晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少。患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。2.骨髓象含有典型的尼慢-匹克細胞,常稱泡沫細胞,核細胞直徑20~100μm...
疾病杜氏利什曼原蟲
...時巨噬細胞內形成納蟲空泡(parasitophorousvacuole),並與溶酶體融合,使蟲體處於溶酶體酶的包圍之中。由於原蟲表膜上存在的抗原糖蛋白可抗溶酶體所分泌的各種酶的作用,且其體表能分泌超氧化物歧化酶,對抗巨噬細胞內的...
生物學;人體寄生蟲