克拉伯病
...定的主要依據。鑑別診斷:注意克拉伯病與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期...
神經內科;脂類沉積病;疾病賴利-戴綜合症
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病Friedreich型共濟失調
...後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲...
疾病;神經內科家族性缺陷自主症
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病家族性自主神經機能異常
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科嬰兒家族性瀰漫性硬化
...定的主要依據。鑑別診斷:注意克拉伯病與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期...
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...定的主要依據。鑑別診斷:注意克拉伯病與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期...
神經內科;脂類沉積病;疾病