遺傳性糞卟啉症
拼音:yíchuánxìngfènbǔlínzhèng英文:hereditarycoproporphyrin疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性糞卟啉症:極罕見,主要爲急性腹痛及神經精神症狀。疾病描述:遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病,系常染色體顯性遺傳...
疾病;皮膚性病科臍尿管異常
拼音:qíniàoguǎnyìcháng英文:urachalanomalies疾病分類:皮膚性病科疾病概述:臍尿管異常爲一種先天性畸形,臨牀上少見。臍尿管完全不閉合,在生後的數日內即可出現症狀,可見從臍中有尿液滴出。臍可正常或脫出,臍尿管遠...
疾病;皮膚性病科特發性多發性斑狀色素沉着症
拼音:tèfāxìngduōfāxìngbānzhuàngsèsùchénzhezhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:特發性多發性斑狀色素沉着症多見於10~30歲,男女都可罹患,病程長,數月至數年不等。一些學者認爲,本病和色素性玫瑰疹無本質差別,只是...
疾病;皮膚性病科皮膚軟骨性腫瘤
拼音:pífūruǎngǔxìngzhǒngliú疾病別名又名皮膚軟骨瘤疾病分類皮膚性病科疾病概述皮膚軟骨性腫瘤本病又名皮膚軟骨瘤。症狀體徵此病很少見。和原發皮膚骨化相似,可能起源於間葉細胞。無自覺症狀。爲硬固結節,直徑很少...
疾病;皮膚性病科泛發性色素異常症
拼音:fànfāxìngsèsùyìchángzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:泛發性色素異常症爲常染色體顯性遺傳性皮膚病。1~2歲嬰兒開始出現許多大小形狀不等、深淺不一的色素斑。在色素沉着中可雜有形狀不規則的小片色素減退。...
疾病;皮膚性病科異常Y球蛋白血癥
拼音:yìchángYqiúdànbáixuèzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病即選擇性或部分性免疫球蛋白合成缺陷,病人血清中的免疫球蛋白總量接近正常,但缺乏IgA、IgO、IgM三者之一,或其二。病因不祥。疾病描述:本病即選擇性...
疾病;皮膚性病科眼、齒、指(趾)發育不良
拼音:yǎn、chǐ、zhǐ(zhǐ)fāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:眼齒指(趾)發育不良:小眼。齒列不齊、齒釉質發育不良。指(趾)屈曲、並指(趾)。疾病描述:本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因...
疾病;皮膚性病科先天性多發性血管瘤病
拼音:xiāntiānxìngduōfāxìngxuèguǎnliúbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性多發性血管瘤病與家族性“草莓狀痣”在其外表和發展週期上沒有區別。症狀體徵:可在出生時即有或自出生後最初幾周內發展起來。有時爲數很...
疾病;皮膚性病科遺傳或家族型人類朊病毒病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文:geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、...
朊毒體病;朊毒體感染;疾病遺傳或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病