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脊髓性肌萎縮症
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年，不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存（survivalmotorneuron，SMN）基因，全長...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
甲狀腺激素抵抗綜合症
...激素不應症臨牀表現有所區別，故治療不同，未來可採用基因治療，目前常用方法有：抗甲狀腺藥物治療、甲狀腺激素治療、糖皮質激素治療、多巴胺激動藥、生長抑素等和基因治療。甲狀腺激素不應症是遺傳性受體疾病，目前...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
氨基酸病
...要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。疾病名稱：氨基酸代謝病英文名稱：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名：aminoaciduria；氨基酸病；氨基酸尿症分類...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
Kugelberg-Welander病
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年，不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存（survivalmotorneuron，SMN）基因，全長...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
Werdnig-Hoffmann病
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年，不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存（survivalmotorneuron，SMN）基因，全長...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
甲狀腺激素不反應綜合徵
...激素不應症臨牀表現有所區別，故治療不同，未來可採用基因治療，目前常用方法有：抗甲狀腺藥物治療、甲狀腺激素治療、糖皮質激素治療、多巴胺激動藥、生長抑素等和基因治療。甲狀腺激素不應症是遺傳性受體疾病，目前...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
甲狀腺激素不敏感綜合徵
...激素不應症臨牀表現有所區別，故治療不同，未來可採用基因治療，目前常用方法有：抗甲狀腺藥物治療、甲狀腺激素治療、糖皮質激素治療、多巴胺激動藥、生長抑素等和基因治療。甲狀腺激素不應症是遺傳性受體疾病，目前...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
脊髓性肌萎縮
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年，不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存（survivalmotorneuron，SMN）基因，全長...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
氨基酸尿症
...要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。疾病名稱：氨基酸代謝病英文名稱：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名：aminoaciduria；氨基酸病；氨基酸尿症分類...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
老年性癡呆（AD）
...胞尚超載、鈣穩態失衡是造成細胞死亡的最後總通路。⑥基因治療：利用重組技術將正常基因替換有缺陷的基因，以達到根治基因缺陷的目的，目前尚不能實現。輸入外源性神經生長因子，可有效地防止中樞膽鹼能神經系統損害...
疾病