丙酸血癥
...絨毛膜絨毛組織酶活性,或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。培養成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏。其他輔助檢查:腦電圖、腦CT檢查,可見異常腦波、腦萎縮,腹部B超可見肝臟腫大。X線檢查可見骨質...
疾病;兒科腹膜外剖宮產術
...最佳時機。2.擇期剖宮產的術前準備:①需提前入院,對產前檢查時已有明確的手術指徵,或有可能施行剖宮產術的產婦,應在預產期前入院。②積極治療併發症,對有併發症者,應先積極治療,如妊娠高血壓綜合徵,應在經過...
產科手術;剖宮產術;手術;婦產科手術中國婦幼衛生事業發展報告(2011)
...並試行孕產期系統保健模式,目前已經形成了一整套包括產前檢查、產前篩查與診斷、高危孕產婦篩查與管理、住院分娩、新生兒保健和產後訪視在內的系統孕產期醫療保健服務。多年來,中國孕產期保健水平不斷提高。2010年...
結締組織痣
...經X線診斷,可見竈性硬化性密度增高,主要見於長骨、骨盆和手部。家族性皮膚膠原瘤的患者,可在背部出現多數對稱性無症狀的結節。通常在青少年時發病。結締組織痣也常與結節性硬化病伴發,可見鮫魚皮革樣斑塊,與典...
皮膚科疾病;皮膚腫瘤;結締組織腫瘤單側腎
...病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能分辨出多囊腎或腎發育不全,從而提高本病的檢出率。單側腎缺如一般無須治療,如因旋轉不良造成腎積水等其他併發症或有合併症,則按具體情況處理,...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形孤立腎
...病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能分辨出多囊腎或腎發育不全,從而提高本病的檢出率。單側腎缺如一般無須治療,如因旋轉不良造成腎積水等其他併發症或有合併症,則按具體情況處理,...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形脆性X 染色體
...FMR-Ⅰ基因動態突變規律的困難,導致家族內遺傳諮詢及產前基因診斷進一步複雜化。4.性別因素對FMR-Ⅰ基因動態突變的影響目前認爲FMR-Ⅰ基因(CGG)n結構的擴增是一個多途徑多步驟遞次擴增的過程,脆性X染色體的遺傳模式常有特...
疾病;兒科中華人民共和國母嬰保健法
...婦、產婦提供衛生、營養、心理等方面的諮詢和指導以及產前定期檢查等醫療保健服務;(三)胎兒保健:爲胎兒生長髮育進行監護,提供諮詢和醫學指導;(四)新生兒保健:爲新生兒生長髮育、哺乳和護理提供醫療保健服務...
法規文件單側腎缺損
...病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能分辨出多囊腎或腎發育不全,從而提高本病的檢出率。單側腎缺如一般無須治療,如因旋轉不良造成腎積水等其他併發症或有合併症,則按具體情況處理,...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形單側腎不發育
...病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能分辨出多囊腎或腎發育不全,從而提高本病的檢出率。單側腎缺如一般無須治療,如因旋轉不良造成腎積水等其他併發症或有合併症,則按具體情況處理,...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形