常染色體顯性遺傳病
...臨牀不能查出,這種情況稱爲失顯(nonpenetrance)。由於外顯不完全,在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯...
疾病;遺傳病蛋白C系統缺乏症
...壯年發病。蛋白C基因定位2號染色體,基因長12kb,由8個外顯子組成,已鑑定出若干種缺失型及點突變病例,也有涉及mRAN加工缺陷者。2)蛋白S缺乏症:蛋白S的作用是促進活化蛋白C(APC)結合於磷脂,加速APC滅活Va因子。本病亦...
遺傳病;疾病類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...化睾酮轉化爲作用更強的DHT。SRD5A1基因定位於5p15,有5個外顯子,最適pH值爲鹼性,在肝臟和非生殖器皮膚表達。SRD5A2基因定位於2p23船,有5個外顯子,最適pH值爲酸性,主要在生殖器皮膚和前列腺表達,在肝臟的酶活性隨年齡的...
疾病;內分泌科急粒
...nm23-H2兩種亞型,位於人類染色體17q21.3相距4kb。均含有5個外顯子。兩種亞型位於外顯子-內含子連接區的大部分切割位點是一致的。nm23基因編碼一個17kD蛋白。兩種基因亞型編碼的蛋白質分別與核苷二磷酸激酶(nucleosidediphosphatekin...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病AML
...nm23-H2兩種亞型,位於人類染色體17q21.3相距4kb。均含有5個外顯子。兩種亞型位於外顯子-內含子連接區的大部分切割位點是一致的。nm23基因編碼一個17kD蛋白。兩種基因亞型編碼的蛋白質分別與核苷二磷酸激酶(nucleosidediphosphatekin...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病ANLL
...nm23-H2兩種亞型,位於人類染色體17q21.3相距4kb。均含有5個外顯子。兩種亞型位於外顯子-內含子連接區的大部分切割位點是一致的。nm23基因編碼一個17kD蛋白。兩種基因亞型編碼的蛋白質分別與核苷二磷酸激酶(nucleosidediphosphatekin...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病急非淋
...nm23-H2兩種亞型,位於人類染色體17q21.3相距4kb。均含有5個外顯子。兩種亞型位於外顯子-內含子連接區的大部分切割位點是一致的。nm23基因編碼一個17kD蛋白。兩種基因亞型編碼的蛋白質分別與核苷二磷酸激酶(nucleosidediphosphatekin...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病急性非淋巴細胞白血病
...nm23-H2兩種亞型,位於人類染色體17q21.3相距4kb。均含有5個外顯子。兩種亞型位於外顯子-內含子連接區的大部分切割位點是一致的。nm23基因編碼一個17kD蛋白。兩種基因亞型編碼的蛋白質分別與核苷二磷酸激酶(nucleosidediphosphatekin...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病急性髓細胞性白血病
...nm23-H2兩種亞型,位於人類染色體17q21.3相距4kb。均含有5個外顯子。兩種亞型位於外顯子-內含子連接區的大部分切割位點是一致的。nm23基因編碼一個17kD蛋白。兩種基因亞型編碼的蛋白質分別與核苷二磷酸激酶(nucleosidediphosphatekin...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病急性髓細胞白血病
...nm23-H2兩種亞型,位於人類染色體17q21.3相距4kb。均含有5個外顯子。兩種亞型位於外顯子-內含子連接區的大部分切割位點是一致的。nm23基因編碼一個17kD蛋白。兩種基因亞型編碼的蛋白質分別與核苷二磷酸激酶(nucleosidediphosphatekin...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病