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核酶
...膜蟲rRNA時，首次發現RRNA基因轉錄產物的I型內含子剪切和外顯子拼接過程可在無任何蛋白質存在的情況下發生，證明了RNA具有催化功能。爲區別於傳統的蛋白質催化劑，Cech給這種具有催化活性的RNA定名爲核酶。1983年Altman等人在...
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遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
...有個例報告。現知，ATⅢ基因定位1q23，基因長16kb，由7個外顯子組成，編碼432個氨基酸，至少已發現20種以上的突變類型，表現出不同的功能缺陷。
疾病；遺傳病 -
同源域
...生改變。編碼同源域的180個核苷酸通常位於基因3’端的外顯子中。同源域起着轉錄因子的作用。果蠅中已鑑定出含同源域編碼框(homeobox)的基因不少於40個，小鼠中也發現了20多個，其他如線蟲、蛙和人中也都存在。研究小鼠的基...
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常染色體顯性遺傳病
...臨牀不能查出，這種情況稱爲失顯（nonpenetrance）。由於外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯（irrequlardominance）。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯...
疾病；遺傳病 -
BillrothI式胃次全切除術
拼音：BillrothIshìwèicìquánqiēchúshù英文：subtotalgastrectomy,BillrothI概述：將胃的殘端直接與十二指腸殘端吻合，這種重建方式維持了食物經過十二指腸的正常通路，比較接近正常的生理狀態。手術後遠期併發症較少，手術操作也比...
普通外科手術；胃、十二指腸手術；胃部分切除術；手術 -
BillrothⅠ式胃次全切除術
拼音：BillrothIshìwèicìquánqiēchúshù英文：subtotalgastrectomy,BillrothI手術名稱：BillrothⅠ式胃次全切除術別名：部分胃切除術伴胃十二指腸吻合術；畢特羅I式胃大部切除術；畢羅氏Ⅰ式胃大部切除術；畢羅-I式胃大部切除術；BillrothI...
手術 -
蛋白C系統缺乏症
...壯年發病。蛋白C基因定位2號染色體，基因長12kb，由8個外顯子組成，已鑑定出若干種缺失型及點突變病例，也有涉及mRAN加工缺陷者。2）蛋白S缺乏症：蛋白S的作用是促進活化蛋白C（APC）結合於磷脂，加速APC滅活Va因子。本病亦...
遺傳病；疾病 -
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...化睾酮轉化爲作用更強的DHT。SRD5A1基因定位於5p15，有5個外顯子，最適pH值爲鹼性，在肝臟和非生殖器皮膚表達。SRD5A2基因定位於2p23船，有5個外顯子，最適pH值爲酸性，主要在生殖器皮膚和前列腺表達，在肝臟的酶活性隨年齡的...
疾病；內分泌科 -
艾-蕩綜合徵
...。②轉錄：原始膠原信使RNA（mRNA）的轉錄是含內含子，外顯子基因的完全複製。Ⅰ型膠原的雜合二聚體（heterodimer）[α1（Ⅰ）]2α2（Ⅰ），從每個基因成倍轉錄。轉錄後的核mRNA進入加工程序，移出內含子。因爲內含子序列會改...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
皮膚彈性過度綜合徵
...。②轉錄：原始膠原信使RNA（mRNA）的轉錄是含內含子，外顯子基因的完全複製。Ⅰ型膠原的雜合二聚體（heterodimer）[α1（Ⅰ）]2α2（Ⅰ），從每個基因成倍轉錄。轉錄後的核mRNA進入加工程序，移出內含子。因爲內含子序列會改...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病