血管萎縮性皮膚異色病
...等)。還有一些原因是遺傳性皮膚病,如着色性幹皮病、先天性皮膚異色病(Rothmund-Thomson綜合徵)及砷劑引起的皮膚表現。總之,特發性血管萎縮性皮膚異色病雖有報告,但極少。病理生理:病理組織表現爲表皮和真皮萎縮,有時...
疾病;皮膚性病科白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南局竈性真皮發育不良
...改變,有些患者在出生時某些部位的皮膚可完全缺如,像先天性皮膚再生不良。另一特徵性表現在脣、肛門、陰道出口周圍有小的紅色進行性發展的乳頭狀瘤,很易誤診爲尖銳溼疣。其它皮膚表現還可有風團、皮膚劃痕症、水皰...
疾病;皮膚性病科白點病
...皮膚病ICD號:L80病因:斑狀白化病是一種無黑色素細胞的先天性白斑病,爲常染色體遺傳,呈完全外顯性。發病機制:斑狀白化病是由於c-kit(肥大細胞幹細胞生長因子)功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病部分白化病
...皮膚病ICD號:L80病因:斑狀白化病是一種無黑色素細胞的先天性白斑病,爲常染色體遺傳,呈完全外顯性。發病機制:斑狀白化病是由於c-kit(肥大細胞幹細胞生長因子)功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病ICE綜合徵
...出現在出生後,故認爲系後天獲得性眼病而不是遺傳性或先天性眼病。根據臨牀及組織病理學目前的研究,有以下幾種學說:Campbell膜學說:Rochat與Mulder觀察到虹膜根部與角膜周邊部粘連在一起,瞳孔向粘連側移位,與其相對的...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光虹膜角膜內皮綜合症
...出現在出生後,故認爲系後天獲得性眼病而不是遺傳性或先天性眼病。根據臨牀及組織病理學目前的研究,有以下幾種學說:Campbell膜學說:Rochat與Mulder觀察到虹膜根部與角膜周邊部粘連在一起,瞳孔向粘連側移位,與其相對的...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光虹膜角膜內皮綜合徵
...出現在出生後,故認爲系後天獲得性眼病而不是遺傳性或先天性眼病。根據臨牀及組織病理學目前的研究,有以下幾種學說:Campbell膜學說:Rochat與Mulder觀察到虹膜根部與角膜周邊部粘連在一起,瞳孔向粘連側移位,與其相對的...
疾病先天性風疹綜合徵
...以通過胎盤感染胎兒,所生的新生兒可爲未成熟兒,可患先天性心臟畸形、白內障、耳聾、發育障礙等,稱爲先天性風疹或先天性風疹綜合症(congenitalrubellasyndrome)。診斷:1.流行病學資料孕婦於妊娠初期有風疹接觸史或發病史...
疾病斑狀白斑病
...皮膚病ICD號:L80病因:斑狀白化病是一種無黑色素細胞的先天性白斑病,爲常染色體遺傳,呈完全外顯性。發病機制:斑狀白化病是由於c-kit(肥大細胞幹細胞生長因子)功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病